Etusivu » ATTRV30M-amyloidoosi (Orphanet)

ATTRV30M-amyloidoosi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Aikuisiällä alkava, etenevä sensomotorinen ja autonominen neuropatia, johon usein liittyy painon laskua ja sydänoireita. Myös silmien ja munuaisten oireita voi esiintyä. Taudinkuva vaihtelee riippuen genotyypistä ja maantieteellisestä sijainnista. Alkuoireina on parestesioita, jalkaterien kipuja ja maha-suolikanavan häiriöitä sekä painon laskua. Motoriset oireet kehittyvät myöhemmin. Autonomisiin oireisiin kuuluu asentoriippuvainen verenpaineen lasku sekä maha-suolikanavan ja virtsa- ja sukuelinten häiriöitä. Tauti periytyy autosomissa dominantisti ja aiheutuu mutaatiosta TTR-geenissä (kromosomissa 18); yli 40 TTR-mutaatiota on identifioitu. Diagnoosiin vaaditaan TTR-mutaation löytyminen, penteranssi on kuitenkin vaihteleva, joten se ei riitä diagnoosiin. Diagnoosi varmistuu kliinisten piirteiden lisäksi biopsiasta, jossa havaitaan amyloidikertymät. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on moniammatillista; neurologin, geneetikon, kardiologin ja maksakirurgin mukanaoloa voidaan tarvita. Maksansiirto voi pysäyttää taudin etenemisen varhaisvaiheessa. Keskimääräinen elinaika diagnoosin jälkeen on noin 10 vuotta. Esiintyvyyttä ei ole kyetty maailmanlaajuisesti arvioimaan; Japanissa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA85447 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11720»1