Etusivu » Cutis verticis gyrata (Älyllinen jälkeenjääneisyys-syndrooma) (Orphanet)

Cutis verticis gyrata (Älyllinen jälkeenjääneisyys-syndrooma) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Oireyhtymälle on tyypillistä cutis verticis gyratan (poimuinen päänahka) ja älyllisen jälkeenjääneisyyden yhdistelmä. Psyykkisten sairauksien erityishoitokotien asukkaista n. 1-5 %:n uskotaan sairastavan tätä oireyhtymää. Cutis verticis gyratalle on ominaista päänahan poimut ja uurteet, jotka eivät poistu painamalla tai vetämällä. Piirre yhdistyy pienipäisyyteen, älylliseen jälkeenjääneisyyteen ja joskus epileptisiin kohtauksiin ja spastiseen neliraajahalvaukseen. Yhdessä raportoidussa suvussa cutis verticis gyrata ja kehitysvammaisuus periytyi X-kromosomissa peittyvästi, mutta suurin osa tapauksista on sporadisia ja näyttäisivät periytyvän autosomissa. Syndrooman yhteydessä on raportoitu kromosomaalisia hauraita alueita erityisesti X-kromosomissa sekä kromosomeissa 9, 10 ja 12. Aivojen magneettikuvauksessa voi näkyä kortikaalista ja subkortikaalista atrofiaa, laajentuneet aivokammiot tai aivojen pienipoimuisuutta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 miestä ja 2.6/10 000 000 naista.

Orphanet ORPHA1557 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1712»1