Etusivu » Primaari non-essentielli cutis verticis gyrata (Älyllinen jälkeenjääneisyys-syndrooma) (Orphanet)

Primaari non-essentielli cutis verticis gyrata (Älyllinen jälkeenjääneisyys-syndrooma) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyse on harvinaisesta, perinnöllisestä ihon sairaudesta, jossa päänahan iho paksuuntuu hitaasti ja etenevästi. Päänahkaan muodostuu poimuja ja uurteita, jotka ovat symmetrisiä muistuttaen aivojen poimuja, ja jotka eivät poistu painamalla tai vetämällä. Oirekuvaan yhdistyy silmäsairauksia (mm. synnynnäinen kaihi) ja neurologisia poikkeavuuksia (älyllinen jälkeenjääneisyys, epilepsia, pienipäisyys, enkefalopatia). Esiintyvyys on tuntematon.

Orphanet ORPHA1557 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1712»1