Etusivu » Ehlers-Danlos 4-syndrooma (Orphanet)

Ehlers-Danlos 4-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Ehlers-Danlos-syndrooman vaskulaarinen muoto (EDS-4) vastaa n. 5-10 %:sta EDS-tapauksia. EDS-4 on perinnöllinen sidekudostauti, johon kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, ohut iho ja läpikuultavat verisuonet vartalolla, mustelmataipumus ja vaikeat elinkomplikaatiot, joita ei tavallisesti tavata muissa EDS-tyypeissä. Verisuonikomplikaatiot voivat ilmaantua missä vain mutta eniten niitä tavataan suurissa ja keskisuurissa valtimoissa. Nikama- ja kaulavaltimoiden dissekaatiot ovat tyyppioireita. Riski uusiviin suoliperforaatioihin on suuri ja raskaus lisää kohtu- ja suonirepeämien vaaraa. EDS-4 periytyy autosomissa dominantisti ja sen aiheuttavat mutaatiot COL3A1-geenissä, joka koodaa tyyppi III-prokollageenia. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin, kuvantamiseen ja COL3A1-geenin mutaatioanalyysiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, mutta lapsivesi- tai istukkanäytteenotto on EDS-4-potilaille vaarallinen. Normaalisti hoito on konservatiivista, joskus tarvitaan päivystysluonteista kirurgista hoitoa suoni- tai suoliruptuuran vuoksi. Invasiivinen kuvantaminen on kontraindisoitua. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA286 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=4042»1

Kirjallisuutta

  1. Kuorilehto K, Pöyhönen M ym. Marfanin oireyhtymään, Ehlers-Danlosin oireyhtymään ja neurofibromatoosi 1:een liittyvät verisuonimuutokset ja niiden kirurginen hoito. Duodecim 2011;127(21):2280-6 «Marfanin oireyhtymään, Ehlers-Danlosin oireyhtymään ja neurofibromatoosi 1:een liittyvät verisuonimuutokset ja niiden kirurginen hoito (21/11)»2