Etusivu » Isovaleerinen asidemia (Orphanet)

Isovaleerinen asidemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
26.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä orgaanishappovirtsaisuus, jonka aiheuttaa isovaleryyli-CoA-dehydrogenaasientsyymin puutos. Oireet ovat hyvin vaihtelevat. Jo vastasyntyneellä voi esiintyä äkillistä oksentelua, huonoa menestymistä, kouristuskohtauksia, tajunnan tason laskua, tyypillistä "hikisten jalkojen" hajua, äkillinen haimatulehdus ja kehityksen viivästyminen, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan. Tauti voi puhjeta myös lapsuudessa pitkittyneen paaston, lisääntyneen proteiinipitoisen ravinnon tai infektioiden aiheuttamana metabolisena asidoosina, joka voi uhata henkeä ilman välitöntä hoitoa. Pitkäaikaisia ajoittain esiintyvä oireita ja oireettomia potilaita on myös raportoitu.

Orphanet ORPHA33 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=399»1