Etusivu » Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Etenevän myopatian myöhään alkava ja hitaasti kehittyvä muoto. Tautiin kuuluvat ptoosi, nielemisvaikeudet ja joskus muita pään ja raajalihasten oireita. Tauti alkaa 40-60-vuotiaana, jolloin kehittyy usein symmetrinen, etenevä ptoosi, mikä johtaa otsalihaksen kompensatoriseen supistumiseen ja niskan retrofleksioasentoon. Myös nielemisvaikeudet alkavat varhain ja voivat johtaa mm. aspiraatioon. Usein havaitaan myös hartia-lantio-lihasten heikkoutta, mutta vaikeusaste vaihtelee suuresti eikä korreloi pääoireisiin.

Tauti periytyy autosomissa dominantisti. Lyhyt GCG-toistojaksojen lisääntyminen (yli 7 toistoa) geenissä, joka koodaa PABPN1-proteiinia (kromosomissa 14) on patognomoninen löydös. Taudin patogeneesi on edelleen epäselvä. Seerumin CK-taso on hieman koholla ja EMG:ssa nähdään lievä myopaattinen prosessi. Kliinisten oireiden lisäksi diagnoosia vahvistaa lihassäikeissä nähtävät tumansisäiset inkluusiokappaleet. Myös geenianalyysi on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, tarvittaessa voidaan tehdä luomien kirurginen korjaus ja cricopharyngeus-lihaksen myotomia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA270 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=664»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo93497.pdf»2