Etusivu » Ornitiinikarbamyylitransferaasin puute (Orphanet)

Ornitiinikarbamyylitransferaasin puute (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Entsyyminpuutostauti, joka voi periytyä resessiivisesti tai X-kromosomissa dominantisti. Sellaiset mutaatiot, jotka aiheuttavat täydellisen entsyymipuutteen, tulevat ilmi hemitsygooteilla pojilla vastasyntyneenä hyvin vaikeana hyperammoneemisena tajuttomuutena, joka johtaa yleensä menehtymiseen. Heterotsyygootit naiset ovat joko oireettomia tai erittävät oroottihappoa virtsaan spontaanisti tai proteiinipitoisen ruuan jälkeen, mikä auttaa löytämään kantajat. Heillä voi olla myös oireita, jotka vaihtelevat proteiinipitoisten ruokien välttämisestä krooniseen oksenteluun, kasvun hidastumiseen, hypotoniaan, psykomotorisen kehityksen hidastumiseen, psykiatrisiin oireisiin ja hyperammoneemiseen tajuttomuuteen. Naisten ennuste on erittäin vaihteleva ja riippuu mutatoituneen X-kromosomin inaktivaation tasosta. Mutaatiot, jotka johtavat entsyymin vähäiseen aktiivisuuteen, aiheuttavat miehillä nuoruudessa tai aikuisiällä hyperammoneemisen tajuttomuuden, mutta naiset säilyvät aina oireettomina.

Diagnoosi perustuu hyperammonemiaan ja aminohappojen kromatografiaan, jossa löytyy glutamiinin, alaniinin ja lysiinin kohonneita pitoisuuksia. Akuuttitilanteissa myös virtsan oroottihappopitoisuus on kohonnut. Diagnoosi varmistuu maksa- tai suolibiopsian entsyymiaktiivisuuden mittauksella. Myös perheen tutkiminen on tärkeää kantajien löytämiseksi. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoitona käytetään proteiiniköyhää dieettiä, arginiini- ja sitrulliinilisiä sekä natriumbentsoaattia ja natriumfenylbutyraattia. Joitain vaikeita muotoja on onnistuneesti hoidettu maksansiirrolla.

Orphanet ORPHA664 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=168»1