Etusivu » Sirenomelia (Orphanet)

Sirenomelia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.10.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kuolemaan johtava epämuodostuma, jolle on ominaista vain yksi alaraaja keskiviivassa, risti- ja lantioluun epämuodostumat, poikkeava napavaltimo (pysyväksi jäänyt ruskuaispussin valtimo), puuttuvat ulkoiset sukuelimet, peräaukon kehittymättömyys, munuaisten kehityshäiriöitä tai puutos. Lisäksi esiintyy tunnusomaiset ns. Potter-kasvonpiirteet: suuret, matalalla olevat korvat, epikantus, silmät kaukana toisistaan, matala nenä ja taakse vetäytyvä leuka. Sirenomeliaa voidaan pitää kaudaaliregressio-sekvenssin vaikeimpana muotona. Riskitekijöitä ovat raskauden ajan diabetes, teratogeenit, geneettiset tekijät ja äidin alle 20 vuoden ikä. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA3169 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=585»1