Etusivu » Sirenomelia (Orphanet)

Sirenomelia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen kehityksellinen häiriö, jolle on ominaista alaraajojen yhteensulautuminen, niiden pienentyminen ja poikkeava napavaltimo (pysyväksi jäänyt ruskuaispussin valtimo). Potilailla on myös vaikeita tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia, kuten ristiluun puuttuminen, ja urogenitaalialueen ja alemman maha-suolikanavan kehityspoikkeamia (munuaisten ja/tai rakon puutos, peräaukon kehittymättömyys ja puuttuvat sisäiset sukuelimet). Suurin osa syntyy kuolleena tai menehtyy synnytyksen aikana tai heti sen jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA3169 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=585»1