Etusivu » Spondylometafyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Spondylometafyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Heterogeeninen ryhmä häiriöitä, joille on ominaista kävelyn ja kasvun häiriöt, jotka tulevat ilmi toisella ikävuodella. Kehityshäiriöihin kuuluvat platyspondylia eli litistyneet selkänikamat sekä merkittävät lonkan ja polven metafyysimuutokset. Taudin eri muodot erotetaan vioittuneiden metafyysien sijainnin ja vaikeusasteen perusteella. Yleisin muoto on Kozlowskin tyyppi, joka johtaa vaikeaan kyfoskolioosiin ja periytyy autosomissa dominantisti. Sen aiheuttavat mutaatiot TRPV4-geenissä (kromosomi 12). Sutcliffen tyyppi periytyy myös autosomissa dominantisti mutta johtaa vaikeaan lonkkanivelen sisäänkääntymiseen. Algerian tai Schmidtin tyyppi on harvinainen autosomaalinen dominantti muoto, joka puolestaan aiheuttaa eniten polven ongelmia. Myös muita autosomissa dominantisti tai resessiivisesti periytyviä muotoja sekä X-kromosominen muoto on kuvattu. Tila voi liittyä myös muihin kehityshäiriöihin. Esiintyvyydeksi on arvioitu n. 1/100 000.

Orphanet ORPHA254 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1831»1