Etusivu » Albrightin perinnöllinen osteodystrofia (Orphanet)

Albrightin perinnöllinen osteodystrofia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tautinimike kattaa laajan joukon erilaisia oireita. Näitä ovat lyhytkasvuisuus (kasvukäyrä jää tasolle -2:sta -3 SD:hen), pyöreät kasvot, ihonalaiset luutumat, keskivartalolihavuus, lyhytvarpaisuus ja -sormisuus (useimmiten lyhyet 3. - 5. kämmenluut) sekä vaihtelevan asteinen kehityksen viivästyminen. Osa potilaista on kehitysvammaisia.

Tyypilliset piirteet johtuvat resistenssistä paratyreoideahormonille (PTH) sekä muille hormoneille, varsinkin TSH:lle pseudohypoparatyroidismin tyypeissä 1a (PHP1a) ja 1c (PHP1c). Tautimuotoa, jossa nähdään vain taudin kliiniset piirteet, muttei havaita PTH- resistenssiä, kutsutaan pseudopseudohypoparatyroidismiksi (PPHP).

Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, kun siihen liittyy PHP1a, PHP1c tai PPHP. Sen aiheuttaa useimmiten GNAS-geenin (20q13.2-q13.3) heterotsygoottinen inaktivoiva mutaatio. Kyseinen geeni koodaa heterotrimeerisen G-proteiinin alfa-alayksikköä. G-proteiini pariutuu heptahelikaalisten solukalvon reseptorien kanssa. Hormoniresistenssin ilmentyminen riippuu siitä, kummalta vanhemmalta mutaatio periytyy. Resistenssi ilmenee, jos mutaatio on peräisin äidiltä muttei ilmenny, jos se on peräisin isältä. Tauti voi esiintyä myös itsenäisenä oireyhtymänä, joka johtuu kromosomin 2 pienestä deleetiosta, 2q37 mikrodeleetioista. Perinnöllisyysneuvonta on mahdollista. Esiintyvyyttä ei tiedetä.

Orphanet ORPHA665 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1314»1