Etusivu » Karbamoylfosfaattisyntetaasin puutos (Orphanet)

Karbamoylfosfaattisyntetaasin puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Maksaan ja suolistoon rajoittunut entsyymipuutos, joka johtaa synnynnäiseen hyperammonemiaan ja puutteelliseen sitrulliinisynteesiin. Oireet alkavat normaalisti imeväisiässä hyperammoneemisellä tajuttomuudella, mihin voi liittyä ketoasidoosi. Harvemmin oireina esiintyy lapsuudessa uusivaa hyperammoneemista tajuttomuutta, jatkuvaa oksentelua, proteiinien välttämistä aversion vuoksi, hypotoniaa, älyllisen kehityksen jälkeenjääneisyyttä ja kasvuhäiriöitä. Puutos periytyy autosomissa resessiivisesti. Diagnoosiin päästään hyperammonemian sekä korkean plasman glutamiini- ja matalan sitrulliinipitoisuuden perusteella; diagnoosi varmistuu mittaamalla entsyymiaktiivisuus maksabiopsiasta. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoitona on elinikäinen tiukka proteiinivapaa dieetti, sitrulliini- ja arginiinilisät sekä natriumbentsoaatti ja natriumfenylbutyraatti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA147 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=461»1