Etusivu » Hyperlipoproteinemia tyyppi 1 (Orphanet)

Hyperlipoproteinemia tyyppi 1 (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
20.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Triglyseridit ovat rasvamolekyylejä, jotka toimivat solujen polttoaineena. Suoliston talteen ottamat ravinnon rasvat kulkeutuvat triglyserideinä suurissa lipoproteiineissa, kylomikroneissa. Kun kylomikronit vapautuvat verenkiertoon, lipoproteiinilipaasientsyymi (LPL), joka on mukana hajottamassa triglyseridejä, tunnistaa kylomikronin aktivoivan proteiinin, apolipoproteiini C2:n. Muodostuvat rasvahappo-glyserolikomponentit joko varastoidaan rasvakudokseen tai käytetään energiaksi. Jos LPL:n määrä on vähäinen, kylomikronit kertyvät plasmaan aiheuttaen huomattavan hypertriglyseridemian: veren triglyseridipitoisuus voi olla 10-100-kertainen normaaliin nähden erityisesti rasvaisen aterian jälkeen.

Mutaatiot vanhempien LPL- tai apolipoproteiini C2-geeneissä johtavat familiaaliseen kylomikronemiaan. Tällöin triglyseriditasot ovat korkeat heti syntymästä asti erityisesti aterioiden jälkeen. Tämä aiheuttaa vatsakipuja, jotka voivat olla alkuoireena hengenvaaralliselle akuutille haimatulehdukselle. Diagnoosi varmistuu toteamalla alhainen plasman LPL-aktiivisuus ja joko LPL- tai apo C2-geenimutaatio. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti eikä ilmene heterotsygooteilla sukulaisilla, vaikka heillä onkin kohonnut riski kombinoituun hyperlipidemiaan, mihin liittyy myös alentunut plasman HDL-kolesteroli. Heidän ateroskleroosiriskinsä voi olla korkeampi kuin ei-kantajilla, erityisesti ylipainoisilla ja runsasrasvaista ruokavaliota käyttävillä. Perinnöllistä kylomikronemiaa sairastavien täytyy noudattaa tiukkaa rasvatonta dieettiä koko elämänsä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA411 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3263»1