Etusivu » Synnynnäinen faktori XIII:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori XIII:n puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hyytymishäiriö, joka johtuu synnynnäisestä faktori XIII:n vähentyneestä määrästä ja aktiivisuudesta. Tilaan kuuluu verenvuototaipumus, spontaanit keskenmenot ja heikentynyt haavojen paraneminen. Se on yksi harvinaisimmista hyytymishäiriöistä ja yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Oireet voivat ilmaantua missä iässä vain, mutta useimmiten lapsuudessa. Jo napatyngän vuotoja tavataan jopa 80 %:lla potilaista. Muina oireina voi esiintyä aivoverenvuotoja (25-30 %), pehmytkudosvuotoja, mustelmia, verenvuotoja niveliin (20 %) ja toistuvia keskenmenoja. Suurimmaksi osaksi verenvuodot tulevat vasta 12-36 tuntia trauman tai leikkauksen jälkeen.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Puutoksen aiheuttavat useimmiten mutaatiot F13A1-geenissä (kromosomi 6), joka koodaa A-alayksikköä, mutta myös F13B-geenin mutaatiot (kromosomi 1), joka koodaa B-alayksikköä. Tällöin tautityyppi on lievempi. Diagnoosi perustuu FXIII:n aktiivisuusmittauksiin. APTT ja protrombiiniaika ovat normaaleja. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Vuotoja hoidetaan faktori XIII-konsentraatilla tai jääplasmalla. Myös profylaktista hoitoa käytetään esim. aivoverenvuodon uusinnan estossa. Ennuste on hyvä, jos tarjotaan oikeaa hoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2  000 000.

Orphanet ORPHA331 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3336»1