Etusivu » Sjögren-Larssonin syndrooma (Orphanet)

Sjögren-Larssonin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Lipidimetabolian häiriön aiheuttama synnynnäinen hermoston ja ihon sairaus, jolle on tyypillistä kalansuomutauti, älyllinen jälkeenjääneisyys ja spastisuus. Kliiniset piirteet kehittyvät sikiöaikana ja imeväisiässä, lapset syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Mitä aiemmin oireet alkavat, sitä vaikeampia ne ovat. Tavallisesti jo vastasyntyneellä nähdään lievä hyperkeratoosi, joka kehittyy yleistyneeksi, usein kutisevaksi, iktyoosiksi. Vastasyntyneellä nähdään usein myös lievästi punoittava dermatiitti, joka häviää iän myötä. Neurologiset oireet ilmaantuvat alle 2-vuotiaana mm. motorisen kehityksen hidastumisena spastisen di- tai tetraplegian vuoksi. Noin puolet potilaista ei pysty kävelemään. Epileptisiä kohtauksia ilmaantuu noin 40 %:lle. Älyllinen jälkeenjääneisyys vaihtelee lievästä vaikeaan, joskin joitain älyllisesti normaaleja potilaita on raportoitu. Puheen viivästyminen ja dysartria ovat yleisiä. Silmien valonarkuus ja likinäköisyys ovat yleisiä oireita, silmissä nähdään verkkokalvon kristalli-inkluusioita fovean ympärillä.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot ALDH3A2-geenissä (kromosomi 17), yli 70 erilaista mutaatiota on kuvattu. Ko. geeni koodaa rasva-aldehydidehydrogenaasi-entsyymiä, joka katalysoi rasva-aldehydien oksidaatiota rasvahapoiksi. Diagnoosi varmistuu ihobiopsiasta sidekudossolujen entsyymimittauksin ja geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Keskiketjurasvahappolisä voi helpottaa kalansuomutautia, mutta hyöty on rajallinen. Potilaat elävät aikuisikään mutta vaativat elämänmittaista hoitoa. Neurologiset oireet tai älyllinen jälkeenjääneisyys eivät enää etene murrosiän jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/250 000, mutta sairaus on yleisempi Ruotsissa.

Orphanet ORPHA816 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=586»1