Etusivu » X-kromosominen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Tourainen syndrooma) (Orphanet)

X-kromosominen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Tourainen syndrooma) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen sairaus, johon kuuluu ektodermaalisten rakenteiden epämuodostumat (iho, hiukset, hampaat ja hikirauhaset). Siihen kuuluu 3 lähes identtistä alatyyppiä, joissa kaikissa johto-oire on heikentynyt hikoilu: X-kromosominen Christ-Siemens-Tourainen oireyhtymä sekä autosomissa peittyvästi ja vallitsevasti periytyvät muodot. Lisäksi on olemassa harvinainen neljäs alatyyppi, jossa immuunipuutos on pääoire.

Tautiin kuuluu oiretriadi: hiusten vähyys tai puuttuminen, epänormaalit tai puuttuvat hampaat ja vähentynyt tai puuttuva hikoilu hikirauhasten puutteen vuoksi. Tämä heikentää kuuman sietoa ja voi aiheuttaa uusivia, jopa hengenvaarallisia hypertermiajaksoja. Iho on ohut, kuiva, ihottumainen ja osin paksuuntunut. Suurimmalla osalla potilaista on ongelmia kuivien silmien kanssa (mm. krooninen sidekalvon- ja luomitulehdus), nenänielun kuivuutta ja astman kaltaisia oireita. Tautiin liittyvät myös tyypilliset kasvon piirteet: ulkoneva otsa, vähäiset ja hennot kulmakarvat ja silmäripset, rypyt silmien alla, tyypillinen silmäkuoppien alueen liikapigmentti, satulanenä ja leukaluun pienuus. Hiusten pigmentaatio on usein puuttuva tai vähäinen. Lapsen kehittyminen voi olla huonoa.

X-kromosominen tyyppi on yleisin (80 % tapauksista). Autosomissa vallitsevasti ja peittyvästi periytyviä muotoja nähdään yhtä paljon molemmilla sukupuolilla. X-kromosomisessa muodossa kantajanaiset voivat olla oireettomia tai vähäoireisia, heillä voi olla vähän hampaita, kartiomaiset etuhampaat, harvat hiukset ja lievästi vähentynyt hikoilu.

Tauti johtuu mutaatioista geeneissä, jotka ovat mukana ektodysplasiini/NF-κB- reitillä, joka on tarpeellinen useiden ektodermaalisten rakenteiden oikealle kehitykselle. Mutaatiot EDA (Xq12-q13.1)-geenissä, joka koodaa epiteliaalista morfogeeni ektodysplasiini-A:ta (kuuluu tuumorinekroosifaktori (TNF)-perheeseen), aiheuttavat X-kromosomisen taudin. Mutaatiot EDAR (2q13)-geenissä, joka koodaa ektodysplasiini-A reseptoria, tai EDARADD (1q42.3)-geenissä, joka koodaa reseptoriin (EDAR) liittyvää EDARADD-proteiinia, aiheuttavat sekä autosomissa peittyvästi että vallitsevasti periytyvän muodon. IKBKG (Xq28)-geenin mutaatiot aiheuttavat immuunipuutostyypin.

Diagnoosiin päästään usein hypertermisten kohtausten jälkeen tai hampaiden myöhäisen puhkeamisen vuoksi. Hikirauhasten puutos voidaan havaita ihobiopsiassa tai ei-invasiivisesti mikroskopoimalla tai käsien tai jalkojen grafiittijäljistä. Hikirauhasten toimintaa voidaan arvioida mittaamalla pilokarpiinin lisäämää hien tuotantoa. Diagnoosi varmistuu geenianalyysillä.

Kontrolloimatonta altistusta kuumalle tulee välttää. Ruumiinlämmön jatkuvaa valvontaa tarvitaan vauvoilla, jotka joutuvat keskoskaappiin. Vanhemmat lapset tarvitsevat viilentäviä toimenpiteitä, kuten säännöllistä viileiden nesteiden juontia, vaatteiden kastelua ja erityisten viilentävien liivien tai myssyjen käyttöä. Varhainen hammashoito pyrkii palauttamaan hampaiden toiminnallisuuden ja parantamaan niiden ulkonäköä. Oikomishoito käsittää usein luusiirteitä, hammasimplantteja tai muita kirurgisia toimenpiteitä. Immuunipuutostyyppi vaatii immuuniperusteisia hoitoja sekä aggressiivista infektioiden hoitoa tai kantasolusiirtoa.

Jos tautia ei havaita riittävän ajoissa, hypertermia voi johtaa aivovaurioon ja lopulta kuolemaan. Jos diagnoosiin päästään varhain ja hoito on riittävää, suurimmalla osalla on normaali elinaikaodote. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000, miehillä ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/50 000 - 1/100 000.

Orphanet ORPHA181 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=238468»1