Etusivu » Miller-Diekerin syndrooma (Orphanet)

Miller-Diekerin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kromosomin 17p13.3 mikrodeleetiosyndrooma, jossa esiintyy klassinen lissenkefalia (aivopoimujen kehittymättömyys) ja tunnusomaiset kasvonpiirteet. Myös muita synnynnäisiä epämuodostumia voidaan tavata. Lapsilla on vaikea kehitysviive, tavallisesti epilepsia ja syömisongelmat ovat yleisiä. Lähes kaikilta potilailta löydetään 17p13.3-deleetiot. Hoito on oireenmukaista. Ruokinta- ja nielemisongelmien vuoksi nenämahaletkua tai pidempiaikaisena ratkaisuna mahalaukun avannetta voidaan käyttää. Epilepsian hoito on tärkeää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA531 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=4054»1