Etusivu » Dentatorubropallidoluysian atrofia (DRPLA)(Orphanet)

Dentatorubropallidoluysian atrofia (DRPLA)(Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
23.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Autosomaalisen vallitsevan pikkuaivoataksian (ADCA1 «Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)»2) harvinainen alatyyppi. Sille on tyypillistä tahdottomat liikkeet, ataksia, epilepsia, psyykkiset ongelmat, kognitiivisen tason lasku ja taudin oireiden ilmaantuminen sukupolvi sukupolvelta aikaisemmassa iässä ja usein voimakkaampina.

Alkamisikä vaihtelee 1 ja 60 vuoden välillä, keski-ikä on 29 vuotta. Potilailla, joilla tauti alkaa ennen 20 ikävuotta, esiintyy usein myoklonusepilepsia ja henkisen tason laskua. Potilailla, joilla tauti alkaa yli 40-vuotiaana, esiintyy pikkuaivoataksiaa, koreoatetoosia ja dementiaa. Kliininen taudinkuva ja alkamisikä korreloivat CAG-toistojaksojen määrän mukaan. Aivojen magneettikuvaus näyttää pikkuaivojen, aivorungon ja isoaivojen atrofian ja valkeassa aineessa aivokammioiden ympärillä on nähty signaalilisää. ATN1-geenin CAG-toistojakson epävakaata lisääntymistä on havaittu.

Ennuste on huono, tauti etenee melko nopeasti. Keskimääräinen taudin kesto on noin 13 vuotta. Toistuvat epileptiset kohtaukset ja nielemisvaikeudet, jotka aiheuttavat säännöllistä nesteiden ja ruuan aspiraatiota, johtavat keuhkokuumeeseen ja kuolemaan. Kuitenkin jotkut potilaat voivat elää yli 60-vuotiaiksi. Maailmalaajuista esiintyvyyttä ei tunneta. Tauti on yleisin Japanissa, missä esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/208 000.

Orphanet ORPHA101 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=150»1