Etusivu » Perinnöllinen trombofilia synnynnäisen proteiini C-puutteen vuoksi (Orphanet)

Perinnöllinen trombofilia synnynnäisen proteiini C-puutteen vuoksi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen hyytymishäiriö, jolle on tyypillistä syvät laskimoveritulpat proteiini C:n vähentyneen tuotannon tai aktiivisuuden vuoksi. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla.

  • Vaikeassa homotsygootissa muodossa proteiini C puuttuu kokonaan ja ensioireet, äkillinen voimakasoireinen purppura (purpura fulminans) tai massiivi laskimotukos, kehittyvät jo parin päivän sisällä syntymästä. Purpura fulminans on henkeä uhkaava tila, jossa vaikeita, kudosnekroosia aiheuttavia veritulppia syntyy ympäri kehoa. Homotsygootti tautimuoto periytyy autosomissa resessiivisesti.
  • Heterotsygootissa muodossa C-proteiinin puute on osittainen ja oireet ovat lievemmät. Nämä potilaat ovat tavallisesti oireettomia aikuisikään asti. Trombooseja aiheuttavat tuolloin enemmän tavalliset riskitekijät, kuten kirurgiset toimenpiteet, raskaus tai immobilisaatio. Yleisin taudin ilmenemismuoto on syvä alaraajojen laskimotrombi, johon voi liittyä keuhkoembolia. Keskushermoston sinustrombooseja ja mesenterium-trombooseja voi myös esiintyä.

Proteiini C:n puutteen aiheuttavat mutaatiot PROC-geenissä (kromosomi 2), joka kontrolloi proteiini C:n tuotantoa. Diagnoosi perustuu proteiini C:n aktiivisuustason mittauksiin, taso vaihtelee 0-33 %:n välillä vaikeissa ja 30-70 %:n välillä osittaisissa puutteissa. Taudista on kaksi biologista muotoa.

  • Tyyppi I:ssä sekä proteiini C:n aktiivisuus että antigeenin määrä ovat alentuneet.
  • Tyyppi II:ssa proteiini C:n aktiivisuus on alentunut mutta antigeenitaso normaali.

Geenianalyysiä ei tarvita diagnostiikassa. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Purpura fulminans hoidetaan aluksi proteiini C-konsentraatilla tai jääplasmalla, kirurgiaa voidaan tarvita tromboosimuutosten poistamiseksi. Muuten tromboosit hoidetaan normaalitapaan hepariinilla ja warfariinilla. Ehkäisevä hoito on tarpeen synnytyksen ja operaatioiden aikana, mikäli sukurasitusta on. Ennuste voi olla huono homotsygooteilla mutta hyvä hemitsygooteilla potilailla asianmukaisessa hoidossa. Vaikeiden, homotsygoottien muotojen esiintyvyydeksi on arvioitu 1/500 000. Heterotsygootit muodot ovat paljon yleisempiä, 1/200-500.

Orphanet ORPHA745 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3383»1