Etusivu » Synnynnäinen lymfödeema (Orphanet)

Synnynnäinen lymfödeema (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tauti edustaa alle 10 %:a primaareista lymfödeemasairauksista ja ilmaantuu alle 2 vuoden iässä. Naisilla tauti on kaksi kertaa yleisempi kuin miehillä. Useimmiten lymfödeema vaikuttaa alaraajoihin, mutta voi esiintyä yläraajoissakin ja on useimmiten molemminpuolinen. Etiologia on tuntematon, imuteiden kehityshäiriöt liittyvät tautiin. Suurin osa tapauksista on sporadisia, mutta joitain perinnöllisiä muotoja tunnetaan. Yleisin näistä on Milroyn tauti, joka vastaa noin 2 %:sta tautitapauksia ja periytyy autosomissa dominantisti. Penetranssi on kuitenkin epätäydellistä. Diagnoosi voidaan varmentaa alaraajojen lymfoskintigrafialla. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoitoon kuuluu ensin raajojen joustositeet, joilla pyritään vähentämään turvotusta. Jatkossa käytetään tukisukkia tms., lisäksi voidaan käyttää lymfaterapiaa. Myös ihon hoito on muistettava. Tauti on krooninen ja tarvitsee jatkuvaa hoitoa komplikaatioiden, kuten infektioiden, estämiseksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA2416 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=780»1