Etusivu » Syringomyelia (Orphanet)

Syringomyelia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
29.11.2019 • Viimeisin muutos 24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tilalle on tyypillistä aivo-selkäydinnestetäytteiset ontelot (syrinxit) selkäytimen alueella. Ne johtuvat joko tunnetusta (sekundaarinen syringomyelia) tai harvemmin tuntemattomasta syystä (primaari syringomyelia). Tunnetaan myös autosomissa resessiivisesti periytyvä muoto, joka vastaa noin 2 % kaikista tapauksista. Noin puolet potilaista ovat oireettomia tai vähäoireisia. Oireisilla potilailla ensioireena esiintyy kipuja ja monentyyppisiä tuntohäiriöitä. Vaikka spesifit oireet puuttuisivat, melko tyypillisiä alkuoireita ovat ylävartalon ja yläraajojen kylmä-kuuma-tuntohäiriöt, samoin kuin yläraajojen heijasteiden vaimeus. Motoriset oireet vaihtelevat eriasteisesta lihasheikkoudesta spastisiteettiin. Rakon ja seksuaalisten toimintojen vaihteluita voi myös esiintyä.

Etiologia on tuntematon. Sekundaarinen muoto voi johtua suorasta selkäydinvauriosta tai aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöstä selkäytimen alueella. Tämä puolestaan voi johtua Arnold-Chiarin tyyppi I-malformaatiosta, johon voi liittyä myös skolioosi, a. basilariksen invaginaatiosta, infektiosta, trauman jälkeisestä selkäydinkompressiosta, iskemian tai trauman jälkeisestä myelomalasiasta tai selkäytimen tuumorista. Diagnoosi varmistuu neurologisen tutkimuksen jälkeen magneettikuvauksella, jossa syrinx-ontelon signaali on lähellä aivo-selkäydinnesteen signaalia.

Hoito muodostuu pitkäaikaisseurannasta ja tarvittaessa neurologisten oireiden edetessä kirurgiasta. Kirurgiamuoto määräytyy syrinxin tyypin ja sen mahdollisen aiheuttajan mukaan. Primaarissa syrinxissä shunttaus on ainoa hoitovaihtoehto. Siinä taudinkulku on tavallisesti kuitenkin lievä ja yli 2/3:lla potilaista ei koskaan kehity mitään haittaa. Sekundaarisessa muodossa noin 50 % Arnold-Chiari-potilaista pysyvät neurologisesti stabiileina ja etenevässäkin tautimuodossa kirurgia on tavallisesti tehokasta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 8.4/100 000.

Orphanet ORPHA3280 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3712»1