Etusivu » Huntingtonin tauti (Orphanet)

Huntingtonin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Keskushermoston harvinainen neurodegeneratiivinen tauti, jolle on ominaista pakkoliikkeet, käytöshäiriöt, psykiatriset oireet ja dementia.

Oireet alkavat keskimäärin 30-50-vuotiaana. Psykiatriset oireet, kuten ahdistuneisuus, apatia ja heikko itsetunto, ovat hyvin yleisiä taudin varhaisvaiheessa ennen motoristen oireiden alkua. Dystonia, esim. torticollis, voi olla taudin ensimmäinen motorinen oire. Klassinen oire on korea, joka vähitellen leviää kaikkiin lihaksiin. Harvinaisempia liikehäiriöitä ovat nykimiset (tics). Pikkuaivo-oireita voi joskus esiintyä. Muina taudin piirteinä voi esiintyä laihtumista, unirytmin häiriöitä sekä autonomisen hermoston oireita. Taudin edetessä dysartria ja nielemisvaikeudet voivat aiheuttaa merkittävää haittaa. Kaikille potilaille kehittyy hypokinesiaa ja rigiditeettiä. Kaikki psykomotoriset toiminnot häiriintyvät vaikeasti, myös kognitio heikkenee.

Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa pidentynyt CAG-toistojakso (36 toistojaksoa tai enemmän) kromosomin 4 lyhyen haaran huntingtiinigeenissä. Mitä pidempi toistojakso on, sitä aiemmin tauti puhkeaa. Jos toistojaksoja on yli 55, kyseessä on nuoruusiän Huntingtonin tauti.

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja löydöksiin, sukutaustaan ja DNA-analyysiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Tautiin ei ole vielä nykyään parantavaa hoitoa olemassa, vaan hoito on oireenmukaista ja tähtää elämänlaadun parantamiseen. Koreaa voidaan hoitaa dopamiiniantagonisteilla, myös psyykkisten oireiden hoitoa voidaan tarvita. Taudin eteneminen johtaa omatoimisuuden menetykseen ja lopulta kuolemaan. Yleisin kuolinsyy on keuhkokuume, toiseksi yleisin itsemurha, jonka riski on suurimmillaan diagnoosin tekoaikaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000-20 000.

Orphanet ORPHA399 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=118»1