Etusivu » Perinnöllinen Alzheimerin tauti (Orphanet)

Perinnöllinen Alzheimerin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Varhain alkava autosomaalinen dominantti Alzheimerin tauti on muistisairaus, missä kognitiiviset toiminnot heikentyvät etenevästi. Taudinkuva on samanlainen kuin sporadisessa Alzheimerin taudissa, mutta alkaa normaalisti alle 60-vuotiaana. Alle 1 % kaikista Alzheimerin tautitapauksista on varhain alkavaa muotoa. Alkuoireina on tavallisesti episodisen muistin häiriöt ja käytösmuutokset. Sairaudentunto puuttuu usein ja siksi tautia epäilevät ensin perheenjäsenet. Neurologisina oireina voi esiintyä spastinen parapareesi, aivoverenvuotoja, epileptisiä kohtauksia ja ekstrapyramidaalioireita.

Tauti johtuu PSEN1- (69 %) tai APP–mutaatioista (13%), APP-duplikaatiosta (7,5%) ja harvoin PSEN2-mutaatioista (2 %). Nämä mutaatiot johtavat osittain tuntemattomien mekanismien kautta neuronien kuolemaan, synapsikatoon sekä neurofibrillikimppujen ja seniiliplakkien muodostukseen. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja taudin alkuun alle 60-vuotiaana, aivojen kuvantamislöydös voi olla normaali. Selkäydinnestenäytteestä määritettävien tau- ja amyloidiproteiinien pitoisuus voi auttaa diagnoosissa. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Hoito on oireenmukaista, kolinesteraasi-inhibiittoreita käytetään ja myös psyykenlääkkeet voivat olla hyödyllisiä. Tauti on etenevä, potilaiden käytös, kognitio ja päivittäistoimet heikentyvät; loppuvaiheessa sairastuneet ovat vuodepotilaita. Esiintyvyydeksi arvioidaan 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA1020 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=631»1