Etusivu » Kortikobasaalinen degeneraatio (Orphanet)

Kortikobasaalinen degeneraatio (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Neurodegeneratiivinen häiriö, joka vaikuttaa ensin subkortikaalisiin ja sitten kortikaalisiin aivoalueisiin. Tauti ilmaantuu 60 ikävuoden jälkeen. Oireet alkavat toisesta yläraajasta, jossa nähdään hitaasti eteneviä lihasnykinöitä, vapinaa, liikkeiden hidastumista, rigiditeettiä ja apraksiaa. Yläraaja pysyy tietyssä dystonisessa asennossa ja siihen ilmaantuu alien limb-oire eli käden tahattomat isot liikkeet. Muuten oireet ja löydökset vaihtelevat mutta ovat samankaltaisia kuin muissa neurodegeneratiivisissa sairauksissa, eritoten etenevässä supranukleaarisessa pareesissa: huono vaste levodopalle, myokloniat, liikevapina, tasapaino-ongelmat, pseudobulbaaripareesi, katsepareesit ja älyllinen heikentyminen. Käytösmuutoksina esiintyy kieliongelmia ja otsalohkotyyppistä käyttäytymistä.

Neuropatologisessa tutkimuksessa nähdään neurofibrillikimppuja subkortikaalisesti ja frontoparietaalisella kuorikerroksella. Lisäksi nähdään glioosia, hermosolujen katoa ja värjäytymättömiä pallomaisia hermosoluja. Toistaiseksi tautiin ei ole olemassa sen etenemistä hidastavaa hoitoa ja oireenmukainen hoitokin on usein haasteellista. Kuntoutus onkin tärkein hoitomuoto. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA278 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8735»1