Etusivu » Manttelisolulymfooma (Orphanet)

Manttelisolulymfooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen non-Hodgkinin taudin muoto, joka vaikuttaa imusolmukkeiden manttelivyöhykkeen B-lymfosyytteihin. Se vastaa noin 2-10 %:sta lymfoomia. Tautia tavataan keski-ikäisillä, erityisesti noin 65-vuotiailla, ja sitä esiintyy miehillä neljä kertaa yleisemmin. Suurimmalla osalla potilaista tauti on levinnyt jo diagnoosihetkellä. Siihen liittyy yleistynyt imusolmukkeiden suurentuminen (90 %:lla), maha-suolikanavan oireita (60 %:lla) ja luuydinmuutoksia (55-80 %:lla). Myös kuumeilua ja yleisoireita, kuten väsymystä ja painon laskua, voi esiintyä.

Taudin aiheuttaa kromosomitranslokaatio t(11;14) (q13;q32), mikä asettaa CCND1-geenin raskasketjuimmunoglobuliineja koodaavan geenin rinnalle. Tämä puolestaan johtaa epänormaalin korkeaan sykliini D1:n, solusyklin säätelijän, tuotantoon lymfoomasolujen tumissa. Diagnoosi perustuu imusolmukebiopsiaan, jossa nähdään kasvainsolukkoa. Sen varmistavat immunohistokemiallinen analyysi ja sykliini D1:n poikkeava ekspressio tai translokaation (11;14) toteaminen fluoresenssi in situ-hybridisaatiossa. Taudin levinneisyys selvitetään kuvantamisella ja luuydinnäytteellä.

Hoitona käytetään kemoterapiaa yhdistettynä monoklonaalisiin vasta-aineisiin. Torisel® (temsirolimuusi) on Euroopassa rekisteröity harvinaistautilääke manttelisolulymfoomaan. Nuorille potilaille suositellaan kantasolusiirtoa. Mikäli tauti on rajoittunut, voidaan käyttää myös sädehoitoa. Noin kolmannes potilaista paranee kokonaan nykyhoidoilla. Keskimääräinen elossaoloennuste on 3-5 vuotta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.

Orphanet ORPHA52416 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10693»1