Etusivu » Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) (Orphanet)

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Monikasvainoireyhtymä, jossa kehittyy medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC), feokromosytooma ja yhdessä muodossa lisäksi primaari hyperparatyreoidismi. Taudilla on kolme alatyyppiä: MEN2A (noin 70-80 % tapauksista), perinnöllinen medullaarinen kilpirauhassyöpä (FMTC, 10-20 %) ja MEN2B (5 %). Kliininen oirekuva riippuu kliinisestä alatyypistä ja RET-geenin mutaatiosta. MEN2B ilmentyy jo imeväisiässä tai varhaislapsuudessa, MEN2A ja FMTC aikuisiällä. Medullaarinen kilpirauhassyöpä esiintyy näissä kaikissa muodoissa ja on tavallisesti myös taudin ensimmäinen ilmentymä.

MEN2A:ssa MTC:n liittyy 50 %:lla feokromosytooma ja 20-30 %:lla primaari hyperparatyreoidismi. Myös MEN2B:ssa MTC:n liittyy puolilla potilaista feokromosytooma muttei hyperparatyreoidismia. Sen sijaan siinä esiintyy suun alueen limakalvon neuroomia, suoliston hyvänlaatuisia gangliosolukasvaimia ja marfanoideja piirteitä (ks. «Marfanin syndrooma (Orphanet)»2). Lisäksi esiintyy feokromosytooman oireita, kuten päänsärkyä, sydämen tykyttelyä, hermostuneisuutta ja kohonnutta verenpainetta sekä hyperparatyreoidismin oireita, kuten lihasheikkoutta, väsymystä ja depressiota. MTC voi olla paikallinen tai levinnyt, oireet määrittyvät taudin levinneisyyden mukaan.

Tauti periytyy autosomissa dominantisti, jolloin lapsi saa tautigeenin vanhemmaltaan 50 %:n todennäköisyydellä. Se aiheutuu ituratamutaatiosta RET-proto-onkogeenissä, mikä koodaa tyrosiinikinaasireseptoria. Se puolestaan välittää hermostopienan kasvu- ja erilaistumissignaaleja. RET-mutaation tyyppi liittyy suoraan MEN2-alatyyppiin ja MTC:n aggressiivisuuteen sekä muiden endokriinisten kasvainten esiintymiseen.

Diagnoosiin päästään, mikäli yllä mainittuja kasvaimia esiintyy. MTC todetaan isotooppitutkimuksella ja plasman kohonneen kalsitoniinin perusteella. Kohonnut kalsitoniinipitoisuus on spesifi taudille. Feokromosytooma todetaan plasman ja/tai virtsan 24 tunnin katekolamiini- ja metanefriinierityksellä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ja ensimmäisen asteen sukulaiset tulisi seuloa RET-mutaation suhteen. Hoito on pääosin kirurgista ja käsittää myös profylaktisen tyreoidektomian, tällöin tarvitaan elinikäinen tyroksiinikorvaushoito. Ennuste riippuu taudin levinneisyydestä, sitä parantaa varhainen diagnoosi ja kasvainten täydellinen poisto. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/35 000.

Orphanet ORPHA653 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=906»1