Etusivu » Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)

Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tauti on akrokefalopolysyndaktylia-tauteihin kuuluva perinnöllinen häiriö. Tyypillisinä piirteinä havaitaan tornikallo, tunnusomaiset kasvonpiirteet, sormien lyhytkasvuisuus tai syndaktyliat sekä ylimääräiset varpaat ja niiden syndaktyliat preaksiaalisesti (isovarpaan puolella). Lisäksi potilailla voi esiintyä synnynnäinen sydänvika, napatyrä ja maitohampaiden hidas puhkeaminen, hampaita voi myös puuttua. Vanhemmilla potilailla voi esiintyä ylipainoa, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja hypogonadismia. Merkittävä perheensisäinen taudinkuvan vaihtelu on mahdollista. Kaikissa tautitapauksissa vanhemmat ovat olleet täysin terveitä. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Varhaista kallon ja kasvojen alueen kirurgiaa suositellaan, jotta mahdollisuudet normaaliin henkiseen kehitykseen parantuvat. Sydänsairauksia voidaan tarvittaessa hoitaa kirurgisesti. Moniammatillinen seuranta on tarpeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA65759 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10879»1