Etusivu » Digito-talaarinen epämuodostuma (Orphanet)

Digito-talaarinen epämuodostuma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
2.12.2019 • Viimeisin muutos 28.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tila tunnetaan myös nimellä distaalinen artrogrypoosi tyyppi 1 (DA1). Se on autosomissa vallitsevasti periytyvä synnynnäinen epämuodostuma, johon kuuluu käsien ja jalkojen ääriosien jäykistymät muttei mitään kasvomuutoksia tai muita kehityshäiriöitä. Tila on distaalisten artrogrypoosien yleisin tyyppi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-5 / 10 000.

ORPHA1146 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=421»1