Etusivu » Akromatopsia (Orphanet)

Akromatopsia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.10.2014 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen, autosomissa peittyvästi periytyvä verkkokalvon häiriö, johon liittyy värisokeus, nystagmus, silmien valonarkuus, pieni keskeinen skotooma ja vahvasti heikentynyt näkö tappisolujen toiminnan heikentymisen tai puuttumisen vuoksi. Suurimmalla osalla potilaista on täydellinen värisokeus, jolloin mikään kolmesta tappisolutyypistä ei toimi. Harvemmin esiintyy epätäydellinen värisokeus, jolloin oireet ovat samanlaisia mutta lievempiä. Viisi geeniä (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) ja CNGB3 (8q21.3)) on liitetty tilaan, kaikki koodaavat tappisolujen valonkuljetuskaskadin keskeisiä proteiineja. CNGB3-mutaatiot ovat kaikkein yleisimpiä, toiseksi yleisimpiä ovat CNGA3-mutaatiot ja muut ovat harvinaisia. Akromatopsia on peittyvästi periytyvä.

Diagnoosi perustuu silmätutkimukseen, värinäön tutkimiseen ja elektrofysiologiseen testiin (elektroretinografia - ERG), missä nähdään kirkasvalonäön heikkous mutta normaalit hämäränäkövasteet. Valokerroskuvaus näyttää fotoreseptorien etenevän repeytymän ja/tai katoamisen ja verkkokalvon pigmenttikerroksen heikentymisen makulan alueella. Geenianalyysi varmistaa diagnoosin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Samoin kantajatestauksia voidaan tehdä perheissä, joissa geenivirhe on jo todettu. Geenineuvontaa suositellaan: jos molemmilla pariskunnasta on tautigeeni, lapsen riski saada tauti on 25 %. Hoito on oireenmukaista ja sisältää säännölliset silmätarkastukset. On mahdollista käyttää valoa suodattavia laseja tai piilolinssejä valonherkkyyden vähentämiseksi ja kontrastitarkkuuden parantamiseksi. Lukiessa voidaan käyttää suurennuslaseja tarvittaessa. Makularappeumaa lukuun ottamatta tautiin ei normaalisti liity muita poikkeavuuksia. Esiintyvyydeksi arvioidaan 1/30,000-1/50,000.

ORPHA49382 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10639»1