Etusivu » Skitsenkefalia (Orphanet)

Skitsenkefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.10.2014 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen, synnynnäinen aivojen epämuodostuma, johon liittyy toisen tai molempien aivopuoliskoiden viivamaiset halkiot (linear clefts), eli epänormaalit uurteet, jotka ulottuvat sivukammioista kuorikerroksen pehmeäkalvolle asti. Potilailla on vaihtelevia kliinisiä ilmentymiä kuten epilepsia (50-60 %:lla), motorinen hidastuminen, pienipäisyys ja kognitiivisia ja oppimisvaikeuksia.

Oireiden vaikeusaste riippuu halkioiden levinneisyydestä ja muiden aivojen kehityshäiriöiden esiintymisestä. Mikäli halkiot ovat vain toispuoleisia, potilailla saattaa olla toispuolihalvaus mutta vähän tai ei lainkaan kognitiivisia ongelmia. Jos halkiot ovat molemminpuolisia, oireet ovat vakavampia ja niihin voi liittyä vaikea kehityksellinen häiriö, kuten spastinen neliraajahalvaus ja vaikea henkinen jälkeenjääneisyys. Tilaan liittyy usein ns. septo-optinen dysplasia eli näköhermon ja aivojen keskiviivan, mm. aivolisäkkeen epämuodostumia. Skitsenkefalia johtuu aivokuoren hankitusta häiriöstä, joka tulee esiin vasta raskauden toisella puoliskolla. Tila on liitetty äidin nuoreen ikään sekä tiloihin, jotka voivat johtua verisuonten rikkoutumisesta, kuten esim. äidin varfariinin käyttö, lapsivesipunktio ja infektiot (sytomegalovirus).

Viime aikoina on löytynyt mutaatio COL4A1-geenissä, joka koodaa tyvikalvon tyyppi IV-kollageeniketjua ja voi liittyä joihinkin skitsenkefaliatapauksiin. Syntymän jälkeen diagnoosi tehdään kuvantamistutkimuksin. Harmaa aine ympäröi halkioita, joihin usein liittyy molemminpuolinen tiheä- ja/tai paksupoimuisuus. Muita tilaan liittyviä aivomuutoksia ovat näköhermon hypoplasia, hydrokefalus, aivokurkiaisen tai septum pellucidumin puuttuminen sekä pikkuaivojen hypoplasia ja kalkkeumat. Sikiöaikainen diagnoosi on mahdollinen 20. raskausviikon jälkeen ultraäänitutkimuksella ja magneettikuvauksella. Suurin osa tapauksista on sporadisia mutta joitain periytyviä tapauksia on raportoitu.

Hoito muodostuu epilepsialääkityksestä, ja lääkeresistenteissä tapauksissa (noin kolmasosa potilaista) epilepsiakirurgiasta. Säännöllistä neurologista seurantaa tarvitaan, samoin fysio- ja toimintaterapiaa. Ennuste on vaihteleva ja riippuu aivomuutosten asteesta. Potilaiden oireet vaihtelevat toispuolihalvauksesta spastiseen neliraajahalvaukseen ja vaikeisiin oppimishäiriöihin ja epilepsiaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/64 935 syntymää USA:ssa ja 1/69 444 Iso-Britanniassa.

ORPHA799 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=580»1