Etusivu » Autosomaalinen dominantti polvitaipeen pterygium-syndrooma (Orphanet)

Autosomaalinen dominantti polvitaipeen pterygium-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.10.2014 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen kehityshäiriö, johon kuuluu huulihalkio joko suulakihalkion kanssa tai ilman (91-97 %:lla), alaraajojen jäykistymiä, epänormaalit ulkoiset sukupuolielimet, sormien ja/tai varpaiden yhteen kasvamista ja pyramidinmuotoinen ihopoimu isovarpaan kynnen päällä (esiintyy lähes kaikilla). Näiden oireiden lisäksi potilailla voi olla alahuulen kuoppia tai onteloita, ihopoimuja jotka ulottuvat istuinkyhmyistä kantapäihin (58 %:lla), kivespussin halkio ja piilokiveksisyys miehillä ja suurten häpyhuulten kehittymättömyys naisilla. Joillain voi olla puuttuvia hampaita. Lisäksi voi esiintyä rihmamaisia kiinnikkeitä, jotka yhdistävät ylä- ja alaleukaa (syngnathia) tai ylä- ja alaluomia (ankyloblepharon) ja jalkaterän epämuodostumia. Kasvu ja henkinen kehitys ovat useimmilla normaaleita. Yli 200 tapausta on raportoitu.

Tila on autosomissa vallitsevasti periytyvä ja aiheutuu IRF6-geenin (1q32.2-q32.3) mutaatioista, geeni osallistuu side- ja epiteelikudoksen muodostukseen. Penetranssi on epätäydellinen ja taudin ilmiasu vaihtelee. De novo-mutaatioita on myös raportoitu. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja voidaan varmistaa geenitestauksella. Perinnöllisyysneuvontaa pitäisi tarjota perheille. Taudin lievällä muodolla on suuria yhtäläisyyksiä van der Woude-syndrooman kanssa «Van Der Woude-syndrooma (Orphanet)»2. Itse asiassa saman perheen jäsenillä on diagnosoitu molempia oireyhtymiä ja heiltä löytyy sama mutaatio. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista.

Pikkulasten ravitsemusta ja painonkehitystä tulisi seurata. Halkiot hoidetaan kirurgisesti varhaisessa vaiheessa, samoin hammasongelmat. Kirurgiaa voidaan tarvita myös muihin yllä kuvattuihin kehityshäiriöihin. Puheterapiaa ja kuulontarkastuksia tarvitaan myös. Muuten syndrooman hoito on pääosin oireenmukaista. Ennuste on yleisesti hyvä. Fyysisen aktiivisuuden ennuste riippuu ihopoimujen vaikeusasteesta ja kirurgisen hoidon tuloksista. Sukuelinten poikkeavuudet voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000.

ORPHA1300 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1534»1