Etusivu » Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrooma tyyppi 2 (Orphanet)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrooma tyyppi 2 (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
19.10.2015 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Oireyhtymään kuuluu synnynnäinen kohdun ja emättimen ylemmän 2/3:n kehittymättömyys sekä lisäksi vähintään yksi muu epämuodostuma esimerkiksi munuaisissa tai selkärangassa. Harvemmin esiintyy kuulo- tai sydänvikoja.

Oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten nuoruusiässä, sillä ensimmäinen oire on yleensä primaarinen amenorrea, vaikka sekundaariset sukupuoliominaisuudet ja ulkoiset sukuelimet ovatkin normaalit. Kohdun ja emättimen puutokset voivat johtaa seksuaalisen kanssakäymisen vaikeuteen. Potilailla, joilla on kohdun jäänteitä, voi esiintyä lantiokipua. Kohdun puuttumisen tai toimimattomuuden vuoksi naiset eivät voi saada lapsia, mutta munasarjat ovat kuitenkin normaalit ja toimivat.

Taudin 2- tyyppiin kuuluu lisäksi muita epämuodostumia, kuten ylempien virtsateiden epämuodostumat (40 %), toisen munuaisen puuttuminen (23 - 28 %), toisen tai molempien munuaisten virheellinen sijainti (17 %), munuaishypoplasia (4 %), hevosenkenkämunuainen ja hydronefroosi. Luuston epämuodostumat näkyvät pääasiassa selkärangassa, harvemmin kasvoissa ja raajoissa. Näitä ovat skolioosi, nikamien epämuodostumat (asymmetrisyys, yhtyneet tai kiilamaiset nikamat), Klippel-Feil- syndrooma ja/tai Sprengelin epämuodostuma, kylkiluiden epämuodostumat tai puutokset sekä selkärankahalkio.

Raajojen ja kasvojen epämuodostumia ovat pääasiassa lyhytsormisuus, sormien ja varpaiden puutokset, kahdentunut peukalo, radiuksen puuttuminen, Holt-Oram-oireyhtymän «Holt-Oramin syndrooma (Orphanet)»2 tapainen sydän-raaja oireyhtymä ja kasvojen epäsymmetrisyys. Välikorvan epämuodostumien ja sensorineuraalisten vikojen vuoksi 10-15 %:lla potilaista on alentunut kuulo. Sydämen epämuodostumat: pulmonaaliläpän stenoosi, Fallotin teratologia, Holt-Oramin tai velokardiofakiaalista (CATCH 22 «Monosomia 22q11.2 deleetiosyndrooma (Orphanet)»3) oireyhtymää muistuttavat poikkeavuudet, aortan ja keuhkovaltimorungon väliseinän puutos tai eteisväliseinän aukko ovat hyvin harvinaisia.

Taudin tarkka etiologia on toistaiseksi tuntematon. Epämuodostumien kirjo kuitenkin viittaa keskimmäisen mesodermin kehityshäiriöön alkionkehityksen aikana (alkion 4. viikon loppuun mennessä), joka johtaa muutoksiin blasteemassa, josta sukuelimet kehittyvät. Alunperin taudin on ajateltu ilmaantuvan satunnaisesti, jolloin ympäristöllä ja ei-geneettisillä tekijöillä olisi vaikutuksensa. Kuitenkaan ympäristön yhteyttä taudin syntymiseen ei ole koskaan todistettu. Nykyään on selvää lukuisten perheiden kuvauksien ja geneettisten tutkimuksen ansiosta, että taudilla on geneettinen alkuperä.

Tutkimukset ovat paljastaneet useita kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten pieniä interstitiaalisia duplikaatioita 1q21.1- ja Xpter-p22.32-kromosomeissa, deleetioita 4q34-qter-, 8p23.1-, 10p14-, 16p11.2-, 17q12-, 22q11.21- ja Xq21.31-kromosomeissa. Näillä genomimuutoksilla on lukuisia vaikutuksia geeneihin. Otaksuttuja kandidaattigeenejä ovat HNF1B (17q12), LHX1(17q12), SHOX (Xp22.33 ja Yp11.32), TBX6 (16p11.2), ja ITIH5 (10p14).

Genotyypin yhteyttä taudin ilmiasuun ei ole voitu tunnistaa. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti. Sen penetranssi on epätäydellinen ja epämuodostumien vaikeusaste vaihtelee. Perinnöllisyysneuvonta voi olla hyödyllistä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 / 100 000.

ORPHA2578 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2378»1