Etusivu » Usherin oireyhtymä (Orphanet)

Usherin oireyhtymä (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
9.1.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Usherin oireyhtymässä yhdistyvät sisäkorvaperäinen (sensorineuraalinen), tavallisesti synnynnäinen kuurous, verkkokalvon pigmenttisurkastuma (retinitis pigmentosa) ja etenevä sokeutuminen.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1/30 000. Se on synnynnäisen kuurosokeuden yleisin syy. Oireet ilmenevät tavallisesti lapsuudessa.

Oireyhtymässä on määritelty kolme kliinistä tyyppiä:

  • Tyyppi 1 (n. 40 % tapauksista): kuulonmenetys on synnynnäistä, vaikea-asteista ja ei-etenevää, ja siihen liittyy tyypillisesti tasapainoelimen arefleksia, joka johtaa kehityksen viivästymiseen (pään asennon hallinta ja itsenäisen istumisen ja kävelyn kehittyminen viivästyvät)
  • Tyyppi 2 (n. 60 % tapauksista): kuulonmenetys ilmenee ennen kielen kehittymistä, ja se on asteeltaan kohtalaista tai vaikeaa, hitaasti etenevää, eikä siihen liity tasapainoelimen häiriöitä
  • Tyyppi 3 (alle 3 % tapauksista, mutta tätä yleisemmin sitä esiintyy suomalaisessa ja aškenasijuutalaisessa väestössä): kuulonmenetys on nopeasti etenevää, se todetaan usein ensimmäisten kymmenen elinvuoden aikana, ja puolessa tapauksista siihen liittyy tasapainoelimen häiriöitä. Retinitis pigmentosa, joka tavallisesti todetaan kuurouden kehittymisen jälkeen, ilmenee aluksi hämäränäön heikentymisenä, ja jatkossa näkökyky asteittain heikkenee johtaen täyteen sokeuteen muutaman vuosikymmenen kuluessa.

Tyypissä 1 on toistaiseksi osoitettu mutaatioita viidessä geenissä (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) ja yhdessä geenilokuksessa (USH1E). Tyypissä 2 on osoitettu mutaatioita kolmessa geenissä (USH2A, GPR98, DFNB31) ja yhdessä mahdollisessa geenilokuksessa (15q). Tyypissä 3 on tunnistettu mutaatioita vain yhdessä geenissä (CLRN1). On raportoitu myös tapauksia, joissa periytyminen on digeenistä.

Periytyminen tapahtuu autosomissa peittyvästi. Perinnöllisyysneuvonta on yksinkertaista, mutta siinä on korostettava, että heterotsygoottiset USH2A-mutaatiot ovat suhteellisen tavallisia yleisväestössä.

Kliininen diagnoosi perustuu molemminpuoliseen sisäkorvaperäiseen kuulonmenetykseen (tyypissä 1 symmetrinen, synnynnäinen ja vaikea-asteinen; tyypissä 2 kohtalainen tai vaikea painottuen korkeisiin taajuuksiin), johon liittyy retinitis pigmentosa (silmänpohjatutkimuksessa näkyy pigmenttikeräymiä ja elektroretinogrammi on tasainen tai heikentynyt). Geneettinen testaus on mahdollista. Sikiödiagnostiikkaa voidaan käyttää perheissä, joissa on jo ilmennyt oireyhtymää aiheuttava mutaatio.

Hoito vaatii moniammatillisen ryhmän, jolla on kokemusta kuurosokeuden hoidossa (korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri, silmälääkäri, puheterapeutti, psykologi, kuuloapuvälineasiantuntija; psykomotorisen kehityksen ja sovelletun oppimisen tukiohjelmat). Tavanomaiset kuulolaitteet voivat olla tarpeen potilaille, joilla on kohtalainen tai vaikea kuulonalenema. Tois- tai molemminpuoliset sisäkorvaistutteet ovat yleistyneet vaikean synnynnäisen kuulovian hoidossa. Sekä kuulolaitteista että sisäkorvaistutteista on eniten hyötyä, kun ne otetaan käyttöön varhain. Retinopatian hoidossa voidaan käyttää erikoissuotimilla varustettuja linssejä. Tutkimustyö keskittyy geeniterapian, neuroprotektion ja keinonäköjärjestelmien kehittämiseen.

Ennuste riippuu näönmenetyksen etenemisestä: lähes kaikissa tapauksissa sokeutuminen tapahtuu 50–70 vuoden iässä.

Orphanet ORPHA886 «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=662»1