Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Pääkallon kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista puuttuva pääkallon kalottiosa. Puuttuvan alueen koko vaihtelee. Patogeneesin ajatellaan liittyvän aivokopan virheelliseen migraatioon, samalla kun ektodermi sijoittuu normaalisti. Tämä johtaa pääkallon laen puuttumiseen, vaikka päälaen ihon pysyy normaalina. Dura mater ja siihen liittyvät lihakset ovat poissa poikkeavalta alueelta, mutta keskushermosto on normaalisti hyvin säilynyt, vaikkakin joitain neuropatologisia poikkeavuuksia esiintyy (esim. etuaivojen jakautumattomuus tai aivopoimumuutokset). Kallonpohja ja kasvojen luut ovat normaalit. Diagnoosiin päästään kuvantamisella jo sikiöaikana. Tila johtaa tavallisesti menehtymiseen vastasyntyneenä, mutta joitain elossa pysyneitä lapsia on raportoitu. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/100 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA945