Etusivu » Eriytynyt linssiluksaatio (Orphanet)

Eriytynyt linssiluksaatio (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
2.12.2019 • Viimeisin muutos 28.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen, kliinisesti vaihteleva linssiluksaatio eli mykiön siirtymä (ektopia), joka usein aiheuttaa merkittävää näön heikentymistä. Noin 90 tapausta on toistaiseksi löytynyt, enimmäkseen Euroopasta. Linssiluksaatio voi ilmetä missä iässä vain, jopa vastasyntyneellä. Se voi olla hyvin lievä ja johtaa myöhäiseen diagnoosiin. Vakavammissa tapauksissa siirtymä havaitaan varhemmin ja sillä on enemmän vaikutusta näköön. Tila voi olla myös etenevä. Joillain potilailla on pupillankin siirtymä, tavallisesti toiseen suuntaan kuin mykiön siirtymä. Muihin löydöksiin kuuluvat iiriksen synnynnäiset kehityshäiriöt, laajentuneet iiriksien ulokkeet, jotka johtavat epänormaaliin iiriksen ja sarveiskalvon väliseen kulmaan, iridodoneesi eli värikalvon värinä, mykiön osapuutos, taittoviat (liki- ja kaukonäköisyys, hajataitteisuus) ja varhain alkava kaihi. Mukana voi olla kohonnut silmänpaine (20-25 %:ssa tapauksia), verkkokalvon irtoaminen ja glaukooma. Silmälöydökset vaihtelevat laajasti perheidenkin sisällä sekä yksilön kahden silmän välillä. Näöntarkkuus vaihtelee, riippuen silmän kehityshäiriöiden vakavuudesta ja komplikaatioista, vain valon havaitsemisesta normaaliin näköön. Tilaan ei kuulu muita kehityshäiriöitä.

Mykiön siirtymä johtuu sen ripustinsyiden puuttumisesta. Taustalta on raportoitu autosomissa sekä ADAMTSL4 (1q21.2)–geenin peittyviä että FBN1 (15q21.1)-geenin (joka aiheuttaa myös Marfanin oireyhtymää «Marfanin syndrooma (Orphanet)»2) vallitsevia mutaatioita. Ensin mainittuja mutaatioita pidetään Euroopassa tärkeimpänä aiheuttajana. Geenien tarkkaa toimintaa ei tunneta. ADAMTSL4- mutaatiot ilmentyvät vakavampian ja varhemmin kuin FBN1- mutaatiot. Diagnoosi perustuu tyypillisiin silmälöydöksiin ja voidaan varmistaa geenianalyysillä. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista, jos perheessä on ennestään todettu aiheuttajamutaatio. Näöntarkkuutta, taittovikoja ja silmänpainetta pitäisi seurata säännöllisesti.

Hoidon päätavoite on estää heikkonäköisyyden kehittyminen korjaamalla taittoviat varhain. Linssin poistoa voidaan harkita, mikäli potilaalla on kaihi ja linssiluksaatio haittaa merkittävästi näköä. Linssin puutos voidaan hoitaa piilolinsseillä. Vaihtoehtoisesti silmänsisäinen linssi voidaan asentaa etukammioon ja kiinnittää takakammioon tai mykiön koteloon, jos se on säilynyt leikkauksen aikana. Komplikaatioihin kuuluvat näön mukauttamisen katoaminen, sekundaarinen glaukooma ja verkkokalvon irtoaminen. Kaikkien potilaiden, joilla on havaittu FBN1-mutaatio, pitäisi käydä säännöllisessä sydänseurannassa, koska ko. geeni aiheuttaa myös Marfanin oireyhtymää. Tämä voi joskus tulla ilmi pelkkänä linssiluksaationa, jolloin pitäisi varmistaa, ettei sydänoireita, lähinnä aortan laajenemista, tapahdu myöhemmin. Näön ennuste riippuu linssiluksaation asteesta, alkamisiästä, iästä, jolloin hoidot aloitettiin ja komplikaatioista. Esiintyvyydeksi on arvioitu <1 / 1 000 000.

ORPHA1885 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=486»1