Yleistä

Ruotsalainen lääkäri Jan Waldenström kuvasi vuonna 1944 lääketieteellisessä lehdessä kaksi potilasta, joilla oli suurentunut laskoarvo, nenäverenvuotoja ja suurentuneet imusolmukkeet sekä imusolukasvain luuytimessä. Tämänkaltainen imusolmukesyöpä nimettiin hänen mukaansa, ja tautia kutsutaan edelleen Waldenströmin makroglobulinemiaksi.

Waldenströmin tauti on syöpäsairaus, jossa luuytimeen ja imukudokseen kertyy pieniä, pitkälle kypsyneitä B-imusoluja. Kansainvälisessä imusolmukesyöpäluokituksessa tauti on nimeltään lymfoplasmasyyttinen lymfooma. Sairaat solut tuottavat tavallisia vasta-aineita muistuttavaa valkuaisainetta (IgM-valkuaista), jonka määrää voidaan mitata verinäytteestä. Sana makroglobulinemia tarkoittaa juuri IgM-tyypin valkuaisen lisääntynyttä määrää veressä. Tätä poikkeavaa veren valkuaista kutsutaan yleensä M-komponentiksi.

Waldenströmin makroglobulinemia on harvinainen sairaus. Se todetaan vuosittain vain noin 15–35 suomalaisella. Potilaat ovat taudin toteamisvaiheessa keskimäärin noin 70-vuotiaita. Potilaista suunnilleen kaksi kolmannesta on miehiä.

Waldenströmin makroglobulinemian syyt

Waldenströmin tautiin sairastumisen syitä ei tiedetä. Sairautta ei ole todettu perinnölliseksi sairaudeksi, vaikka harvoissa tapauksissa potilaita on yhdessä suvussa enemmän kuin muussa väestössä keskimäärin.

Waldenströmin makroglobulinemian oireet

Potilaiden oireet voivat olla hyvin moninaisia. Osa potilaista on täysin oireettomia.

Osalla potilaista on anemia. Tämä johtuu siitä, että sairaat solut valtaavat tilaa luuytimessä ja häiritsevät normaalien verisolujen tuotantoa. Waldentrömin tautiin voi liittyä myös punasolujen hajoamista eli hemolyyttistä anemiaa. Anemia voi aiheuttaa väsymystä sekä hengästymistä ja voimattomuutta liikkuessa. Joillakin potilailla esiintyy yöhikoilua, laihtumista tai lievää lämmönnousua. Imusolmukkeet, maksa tai perna voivat olla suurentuneita.

Poikkeavaa valkuaista saattaa olla veressä niin paljon, että veren sitkaisuus (viskositeetti) lisääntyy, jolloin sen virtaus verisuonissa heikkenee. Tämä voi altistaa potilaan verenkiertohäiriöille. Oireina voivat olla myös huimaus, päänsärky, näköhäiriöt ja valkosormisuus.

Valkuaisainetta voi kertyä eri elimiin, ja se voi haitata niiden normaalia toimintaa. Seurauksena voi olla esimerkiksi mustelmataipumus, ripuli, munuaisten vajaatoiminta tai ääreishermoston toimintahäiriö, joka voi ilmetä käsien tai jalkojen pistelynä ja puutumisena ja tasapainohäiriöinä. Pienikin määrä viallista valkuaista voi aiheuttaa elimistön puolustusjärjestelmän häiriintymistä ja esimerkiksi punasolujen ennenaikaista hajoamista eli hemolyysiä.

Waldenströmin makroglobulinemian toteaminen

Lääkäri saattaa päästä Waldenströmin makroglobulinemian jäljille potilaan hakeuduttua jatkotutkimuksiin suurentuneen laskon eli "senkan" vuoksi. Tällöin verestä usein tutkitaan valkuaispitoisuus, jonka ollessa suurentunut edetään jatkotutkimuksiin. Muita jatkotutkimuksiin johtavia syitä ovat useimmiten anemia tai potilaan oireet.

Verikokeiden lisäksi tehdään usein joko keuhkojen röntgenkuvaus ja vatsan ultraäänitutkimus tai vartalon tietokonekerroskuvaus. Lisäksi otetaan luuydinnäyte. Diagnoosi varmistuu, jos verestä löytyy tietynlaista poikkeavaa valkuaista ja luuytimestä tai imukudoksesta mikroskooppitutkimuksessa taudille tyypillisiä soluja. Lopullisen diagnoosin tekee tavallisesti veritautien erikoislääkäri.

Waldenströmin makroglobulinemian kulku

Waldenströmin tauti on yleensä hidaskulkuinen, mutta taudinkulku vaihtelee suuresti. Potilaiden elinaika on pidentynyt viime vuosikymmenten aikana.

Waldenströmin makroglobulinemian hoito

Jos potilas on oireeton ja elinten toiminta ei ole merkittävästi häiriintynyt, hoitoa ei suositella. Oireettoman potilaan vointia ja tilaa seurataan säännöllisesti. Seuranta saattaa jatkua hyvinkin pitkään ilman hoidon tarvetta.

Mikäli sairaus aiheuttaa selviä oireita tai elinten toimintahäiriöitä, imusolmukkeet suurenevat voimakkaasti tai veriarvot alkavat selvästi huonontua, suositellaan hoidon aloittamista. Hoitovaihtoehtoja on useita. Veritautien erikoislääkäri suosittelee potilaalle parhaiten sopivaa hoitoa, jonka valintaan vaikuttavat potilaan muut sairaudet.

Hoidossa käytetään yleensä rituksimabi-nimistä vasta-ainelääkettä joko ainoana hoitona tai yhdistettynä solunsalpaajaan (esim. syklofosfamidi tai bendamustiini) tai proteasomin estäjään (bortetsomibi). Brutonin tyrosiinikinaasin (BTK) estäjät (kuten ibrutinibi ja tsanubrutinibi) ovat osoittautuneet tehokkaiksi taudin hoidossa. Ne aloitetaan nykyisin toisessa hoitolinjassa, mikäli rituksimabi-solusalpaaja yhdistelmällä ei saada riittävästi tehoa tai tauti uusiutuu nopeasti yhdistelmähoidon jälkeen.

Jos elimistön suuri valkuaismäärä aiheuttaa veren sitkon liiallista lisääntymistä, saatetaan valkuaista joutua poistamaan niin sanotulla plasmafereesillä. Tässä hoitomuodossa potilaan veri siirretään letkua pitkin laitteeseen, joka erottelee plasman muusta verestä. Potilaan verenkiertoon palautetaan verisolut ja plasman tilalla suolaliuosta ja veren tavallisia valkuaisaineita.

Ehkäisy

Sairauden ehkäisemiseksi ei tunneta keinoja.