Neurofibrooma

Neurofibroomat kasvavat hermosta tai hermon tupen soluista. Ne eivät ole mitenkään harvinaisia, mutta diagnoosi jää usein tekemättä, koska ne muistuttavat suuresti tavallista pehmeää fibroomaa. Yksittäiset ihon neurofibroomat ovat yleensä harmittomia, mutta ne voivat olla merkki laajemmasta hermokudoskasvaimia aiheuttavasta taudista, neurofibromatoosista.

Neurofibromatoosi 1

Neurofibromatooseja on kaksi muotoa, neurofibromatoosi 1 ja neurofibromatoosi 2. Niistä tavallisempi on neurofibromatoosi 1.

Suomessa on noin 1500 neurofibromatoosi 1 (NF1) -oireyhtymää sairastavaa. NF1 on vallitsevasti periytyvä (ks. Sairauksien perinnöllisyys), mutta noin puolessa tapauksista kyseessä on uusi geenivirhe, ja vanhemmat ovat terveitä. Diagnoosi katsotaan varmaksi, kun vähintään kaksi seuraavista tunnusmerkeistä täyttyy:

  1. ihossa vähintään kuusi maitokahviläiskää (café au lait -läiskää; kuva ), joiden pisin läpimitta ennen puberteettia on yli 5 mm ja sen jälkeen yli 15 mm
  2. vähintään kaksi neurofibroomaa (kuva ) tai yksi syvempi niin sanottu punosmainen eli pleksiforminen neurofibrooma
  3. kesakoita kainaloissa tai nivusseuduissa
  4. näköhermon kasvain eli optikusgliooma
  5. vähintään kaksi silmän värikalvon Lischin kyhmyä
  6. NF1 -taudille tyypillisiä luustomuutoksia
  7. vanhemmalla todettu NF 1 -tauti
  8. geenitutkimuksessa osoitettu NF1-geenivirhe.
Kuva

Maitokahviläiskä. Maitokahviläiskä (ranskalaisittain café au lait -läiskä) on muuta ihoa tummempi pigmentoitunut läiskä iholla. Nämä läiskät ovat yleensä viattomia. Jos läiskiä on paljon (yli viisi), taustalla voi olla neurofibromatoosi-niminen perinnöllinen sairaus. Lisää tietoa ihon pigmenttimuutoksista: ks. artikkelit Värilliset luomet (pigmenttiluomet) ja Ruskea tai tumma läiskä iholla.

Kuva

Neurofibromatoosi. Neurofibromatoosi on perinnöllinen tauti, jolle ovat tyypillisiä iholla esiintyvät ruskehtavat läiskät ("maitokahviläiskät") sekä neurofibroomiksi kutsutut ihon näppylät, jotka ovat sidekudoskasvaimia.

NF1 on monen elimen oireyhtymä, jonka taudinkuva vaihtelee huomattavasti. Iholla olevat neurofibroomat ovat vaarattomia, mutta niihin voi liittyä ulkonäköhaittaa ja kutinaa. Niitä voidaan tarvittaessa poistaa leikkaamalla tai esimerkiksi hiilidioksidilaserpoltolla.

NF1 -tautiin liittyy oppimisen ja tarkkaavaisuuden vaikeutta ja puhehäiriöitä. Siihen liittyy suurentunut riski kohonneeseen verenpaineeseen, erityisesti munuaisvaltimon ahtauman tai lisämunuaisen ytimen kasvaimen (feokromosytooman) vuoksi.

NF1:een liittyy suurentunut syöpäriski, joka on kaksinkertainen muuhun väestöön verrattuna ja on suurentunut kaikissa ikäluokissa. Tyypillisiä kasvaimia ovat aivokasvaimet, ääreishermojen hermotuppikasvaimet, rintasyöpä ja ruuansulatuskanavan stroomakasvain (GIST).

NF1 -tautia sairastavia potilaita tulisi seurata syöpäkasvainten havaitsemiseksi. Rintojen kuvantamisseurantaa suositellaan naisilla 30 vuoden iästä alkaen.

Milloin lääkäriin

Jos sairastat NF-1 -tautia ja sinulle ilmaantuu uutena oireena seuraavia neurologisia oireita, on lääkärin tutkimuksiin syytä hakeutua viivyttelemättä:

  • poikkeava päänsärky
  • näköhäiriöt
  • huimaus
  • lihasliikkeiden tai tuntoaistin puutosoireet
  • voimakas hermokivulta vaikuttava kipu
  • korkea verenpaine
  • poikkeavat vatsavaivat ja laihtuminen tai
  • mille tahansa alueelle ilmaantuva uusi kyhmy, joka ei liiku ihon mukana.

Kirjallisuutta

  1. Peltonen S, ym. Miten tunnistan neurofibromatoosin? Duodecim 2014;130:619-25.
  2. Kallionpää RA, ym. Neurofibromatoosi 1:n suuri syöpäalttius edellyttää valpasta seurantaa. Duodecim 2017;133(20):1877-84.
  3. https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/neurofibromatoosi-1.html