Mikä on Turnerin syndrooma eli oireyhtymä?

Tytöillä on yleensä kaksi X-kromosomia. Jos toinen X-kromosomi tai osa siitä puuttuu, kyseessä on Turnerin oireyhtymä (Turnerin syndrooma). Oireyhtymä on alun perin nimetty amerikkalaisen gynekologin Henry Turnerin mukaan. Turner kiinnitti huomiota lyhytkasvuisiin naisiin, joiden murrosikäkehitys oli puutteellista. Myöhemmin selvisi, että kyseessä on toisen X-kromosomin tai sen osan puuttuminen.

Turnerin oireyhtymän kromosomipoikkeavuuden syy on tuntematon. Mitään lapsen vanhempiin liittyvää ominaisuutta tai raskauden aikaista tai sitä edeltävää tapahtumaa ei ole voitu liittää Turnerin oireyhtymään. Tämän oireyhtymän esiintyminen ei myöskään liity lapsen vanhempien ikään. Kromosomi tai sen osa häviää hyvin varhaisessa raskauden vaiheessa, ja se voi johtaa raskauden keskeytymiseen.

Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on noin yksi 2 500 vastasyntyneestä tytöstä. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymään liittyvien rakennepoikkeavuuksien vaikeus voi vaihdella eri tytöillä paljonkin. Tämä selittää osaltaan oireyhtymän toteamisiän vaihtelun.

Turnerin oireyhtymään liittyvät ulkonäköpiirteet

Erityisesti vanhemmissa oppikirjoissa kuvataan Turnerin oireyhtymään liittyviä selkeitä ulkonäköpiirteitä, kuten leveäharteisuus ja lyhytkaulaisuus. Useimmat tytöt ovat kuitenkin tavallisen näköisiä tyttöjä, joista osalta saattaa erityisen tarkasti etsimällä löytää joitakin tyypillisiä piirteitä. Harvoilla tytöillä kuitenkaan on todettavissa kaikkia niitä ulkonäköpiirteitä, jotka Turnerin oireyhtymässä on kuvattu.

Vastasyntyneen tyttövauvan turvonneet jalkapöydät aiheuttavat joskus epäilyn Turnerin oireyhtymästä jo synnytysosastolla. Turvotus johtuu imusuoniston kehitysvirheestä ja on yleensä ohimenevä.

Imusuoniston kehitysvirheen takia Turnerin oireyhtymään saattaa liittyä turvotusta niskan ja kaulan alueella, ikään kuin alueella olisi ylimääräistä ihoa, joka muodostaa poimuja. Monilla hiusraja on tavanomaista alempana tämän poimumuodostuman takia. Heille on kuitenkin tyypillistä, että hiukset kasvavat vahvoina ja kauniina, joten kampaajan keinoin ylimääräiset poimut jäävät helposti piiloon.

Kapea ja korkea kitalaki on Turnerin oireyhtymään liittyvä tyypillinen rakennepoikkeavuus, joka voi altistaa toistuville korvatulehduksille ja aiheuttaa usein hampaiden oikomistarvetta.

Pienet ja hauraat kynnet eivät yleensä aiheuta ongelmia sormissa, mutta varpaiden kynsien kasvutapa voi vaikeuttaa sopivien kenkien valintaa.

Turnerin oireyhtymään voi liittyä taipumus runsaisiin luomiin.

Turnerin oireyhtymä ja kasvu

Turnerin oireyhtymässä syntymäpituus on keskimäärin 48 senttimetriä. Tämä on pari senttimetriä vähemmän kuin suomalaisten tyttöjen keskimääräinen syntymämitta. Monilla tytöillä myös todetaan lapsuuden aikana vähitellen hidastuva pituuskasvunopeus, jonka seurauksena suhteellinen pituus vähitellen pienenee. Murrosiässä ero korostuu, koska oireyhtymälle on tyypillistä, että murrosiän kasvupyrähdys jää pois. On tavallista, että diagnoosi tehdään vasta murrosiän kynnyksellä, kun aletaan tutkia syytä kasvun hidastumiseen tai murrosiän fyysisten merkkien puuttumiseen.

Suomalaisten naisten, joilla on Turnerin oireyhtymä, keskipituus on ollut 147 senttimetriä. Perintötekijät vaikuttavat myös heidän kasvuunsa, eli pitkien vanhempien lapsista kasvaa pidempiä kuin lyhyiden vanhempien.

Osa tytöistä hyötyy kasvuhormonihoidosta. Hoidon aloittamista harkitaan, mikäli suhteellinen pituus on selvästi pienentynyt (alle –2SD), ja sitä jatketaan kasvukauden ajan, mikäli hoito osoittautuu tehokkaaksi. Mahdollista kasvuhormonihoitoa edeltävät tutkimukset suorittaa lastenendokrinologiaan perehtynyt lastenlääkäri, joka myös huolehtii hoidon seurannasta.

Erityisesti pituuskasvun päättymisen jälkeen on syytä kiinnittää huomiota painonhallintaan, jotta vältyttäisiin ylipainoon ja lihavuuteen herkästi liittyvien rasva- ja sokeriaineenvaihdunnan häiriöiden kehittymiseltä.

Turnerin oireyhtymä ja puberteetti

Lähes kaikilla Turnerin oireyhtymään liittyy munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa hormonitoiminnan puutteita. Kun munasarjat eivät kykene normaaliin hormonituotantoon, jää puberteetti kehittymättä. Monesti diagnoosi tehdään vasta siinä vaiheessa, kun tutkitaan syytä puberteetin puuttumiseen.

Puberteetti "rakennetaan" hormonilääkityksen avulla. Paitsi rintojen kehitys, myös nuoruusiän psyykkinen kehitys ja luiden terveys edellyttävät hormonilääkitystä. Lääkitys aloitetaan noin 12 vuoden iässä, mikäli puberteettikehityksen merkkejä ei siihen mennessä ole ilmaantunut.

Noin 20 %:lla puberteetti käynnistyy normaalisti ja raskaaksi tuleminen on mahdollista. Oireyhtymälle on kuitenkin tyypillistä, että munasarjat vanhenevat ennen aikojaan eli vaihdevuodet ovat odotettavissa tavallista aikaisemmin.

Turnerin oireyhtymä ja sydän

Turnerin oireyhtymään saattaa liittyä sydämen rakennevikoja, jotka eivät aiheuta mitään oireita. Tästä syystä sydämen ultraäänitutkimustarkastus on tarpeen, kun Turner-diagnoosi tehdään. Sydämen tilanne on myös hyvä tarkistaa magneettikuvauksen avulla siinä vaiheessa, kun seuranta siirtyy lastenlääkäriltä aikuispuolelle. Sydämen valtasuonten läppärakenne voi olla sellainen, että verenkiertoon päässeet suun bakteerit tarttuvat läppiin ja aiheuttavat tulehduksen. Mikäli tällainen rakennevika todetaan, estetään tulehdus antamalla antibioottihoito aina kun suuhun kohdistuu kirurginen toimenpide. Varsinaisista rakenteellisista vioista tavallisin on aortan ahtauma, joka tarvittaessa korjataan leikkauksella.

Turnerin oireyhtymä ja virtsatiet

Virtsateiden rakenteelliset poikkeamat saattavat myös liittyä Turnerin oireyhtymään. Niin sanottu hevosenkenkämunuainen tai virtsaelinten kaksoismuodostumat näkyvät ultraäänitutkimuksessa. Mikäli rakennevika johtaa virtsan takaisinvirtaukseen, voi tämä puolestaan lisätä virtsatietulehdusten mahdollisuutta. Takaisinvirtaus todetaan varjoainekuvauksella ja hoidetaan tarvittaessa joko leikkauksella tai pitkäaikaisella estolääkityksellä.

Turnerin oireyhtymä ja kuulo

Nenänielun poikkeava rakenne voi altistaa toistuville korvatulehduksille. Tulehdusten myötä saattaa kehittyä ns. liimakorva, joka voi haitata kuuloa. Turnerin oireyhtymään liittyy lisäksi tavallista suurempi riski sisäkorvaperäiseen kuulon alenemaan. Seurauksena voi olla ongelmia esimerkiksi puhelinasioinnissa. Kuulonaleneman kehittymisen mahdollisuus on syytä ottaa huomioon ammatinvalinnassa.

Turnerin oireyhtymä ja psyykkinen kehitys

X-kromosomin tai sen osan puutos ei aiheuta kehitysvammaisuutta. On todettu, että kielellinen lahjakkuus näyttää usein olevan parempi kuin matemaattinen. Monilla on ongelmia erityisesti avaruudellisen hahmottamisen alueella. Yksilölliset lahjakkuuden ja oppimisen erot ovat kuitenkin suuret.

On muistettava, että nuoruusiän psyykkinen kehitys edellyttää myös hormonaalisen muutoksen lapsuusaikaan verrattuna. Näin ollen puberteetin käynnistävän estrogeenilääkityksen aloittamista ei pidä turhaan viivyttää, mikäli puberteetti ei itsekseen näytä käynnistyvän.

Turnerin oireyhtymä ja sosiaaliturva

Turnerin oireyhtymän perusteella sinänsä ei makseta vammaistukea. Mikäli oireyhtymään kuitenkin liittyy sairauksia (toistuvat korvatulehdukset, sydänvian aiheuttamat hoidot) tai kuntoutuksen tarvetta (puheopetus), saattavat vammaistuen saamisen edellytykset täyttyä. Munasarjojen puutteellisen toiminnan aiheuttama hormonikorvaushoito kuuluu sairausvakuutuksen erityiskorvattavuuden piiriin, ja hoitava lääkäri kirjoittaa tästä B-lausunnon. Mikäli kasvuhormonihoito katsotaan tulokselliseksi, pyritään myös sille saamaan korvattavuus.

Turnerin oireyhtymän kokonaisvaltainen hoito ja seuranta

Kasvukauden seuranta ja hoito kuuluvat erikoissairaanhoitoon. Lastenlääkärit ja useimmiten lasten hormonihäiriöiden hoitoon erikoistuneet lääkärit huolehtivat Turnerin oireyhtymään mahdollisesti liittyvien rakennevikojen toteamisesta sekä kasvun ja kehityksen seurannasta. Tarvittaessa käynnistetään kasvuhormonihoito sekä huolehditaan hormonikorvaushoidosta, mikäli munasarjat eivät toimi. Jo tässä vaiheessa tehdään yhteistyötä gynekologin kanssa.

Aikuisena luonnolliseksi omalääkäriksi sopii gynekologi, joka tarvittaessa tekee yhteistyötä sisätautilääkärin, korvalääkärin ja esimerkiksi työterveyslääkärin kanssa. Seurannassa on hyvä käydä vuosittain.

Tytöille itselleen ja heidän läheisilleen on tarjolla sopeutumisvalmennuskursseja. Näistä kursseista saa lisätietoja omasta hoitopaikasta. Lisäksi Suomen Turner-yhdistys ry pyrkii levittämään tietoutta Turnerin oireyhtymästä sekä tarjoamaan jäsenilleen vertaistukea.