Verkkokalvon pigmenttirappeuma eli retinitis pigmentosa on kokoava nimi useammalle perinnölliselle verkkokalvon sairaudelle, joihin liittyy eriasteisia näön alenemia. Lisäksi hämäränäkö heikentyy ja silmät ovat alttiita häikäistymiselle.

Jos potilaalla epäillään verkkokalvon pigmenttirappeumaa, hänet lähetetään silmälääkärin tutkimuksiin keskussairaalaan tai yliopistosairaalaan.

Yleisyys

Sairauden ilmaantuvuus vuodessa on noin yksi tapaus 2 500–7 000 henkilöä kohti.

Syyt

Syynä on verkkokalvon valoa aistivien solujen solukuolema. Verkkokalvon pigmenttirappeuma voi liittyä muuhun oireyhtymään, esimerkiksi Usherin oireyhtymään, Cohenin oireyhtymään tai Bardet–Biedlin oireyhtymään.

Oireet

Oireina on usein hämäränäön heikentyminen, alentunut näöntarkkuus, näkökenttäpuutokset ja värinäön häiriöt.

Taudin toteaminen

Verkkokalvon pigmenttirappeuma todetaan silmälääkärin tutkimuksissa.

Erotusdiagnostiikka

Verkkokalvon pigmenttirappeumaa muistuttavia tiloja voivat olla mm. silmän tulehdukselliset sairaudet ja borrelioosi.

Tutkimukset

Silmälääkärin tutkimuksissa tutkitaan paras laseilla korjattu näöntarkkuus ja tarkistetaan silmänpaine. Silmänpohjasta otetaan usein silmänpohjan valokerroskuvaus (OCT) sekä silmänpohjan varjoainekuvat.

Taudin seurannassa tehdään usein myös näkökenttätutkimukset, ja diagnostiikkavaiheessa voidaan tehdä ns. hämäräadaptaatiotesti. Värinäön testaus kuuluu myös diagnostiikkaan ja taudin etenemisen seurantaan.

Hoito

Tautiryhmän sairauksiin ei ole tehokasta näköä parantavaa hoitoa. Poikkeuksena mm. Refsumin tauti ja abeetalipoproteinemia.

Silmätautien yksiköissä toimiva näönkuntoutus tarjoaa apuvälineitä ja ohjausta heikentyneen näön kanssa selviämiseen. Jos silmässä todetaan muita sairauksia, esimerkiksi kaihia, niiden kehitystä seurataan ja tarvittaessa niitä hoidetaan.

Käytettyjä lähteitä

Sankila E-M. Verkkokalvon pigmenttirappeuma. Kirjassa: Seppänen M, Holopainen N, Kaarniranta K, Setälä N, Uusitalo H (toim.). Silmätautien käsikirja. Kustannus Oy Duodecim 2018.