Verkkokalvon pigmenttirappeuman yleisyys
Sairauden ilmaantuvuus vuodessa on noin yksi tapaus 2 500–7 000 henkilöä kohti.
Verkkokalvon pigmenttirappeuman syyt
Syynä on verkkokalvon valoa aistivien solujen solukuolema. Verkkokalvon pigmenttirappeuma voi liittyä muuhun oireyhtymään, esimerkiksi Usherin oireyhtymään, Cohenin oireyhtymään tai Bardet–Biedlin oireyhtymään.
Verkkokalvon pigmenttirappeuman oireet
Oireina on usein hämäränäön heikentyminen, alentunut näöntarkkuus, näkökenttäpuutokset ja värinäön häiriöt.
Verkkokalvon pigmenttirappeuman toteaminen
Verkkokalvon pigmenttirappeuma todetaan silmälääkärin tutkimuksissa.
Silmälääkärin tutkimuksissa tutkitaan paras laseilla korjattu näöntarkkuus ja tarkistetaan silmänpaine. Silmänpohjasta otetaan usein silmänpohjan valokerroskuvaus (OCT) sekä silmänpohjan varjoainekuvat.
Taudin seurannassa tehdään usein myös näkökenttätutkimukset, ja diagnostiikkavaiheessa voidaan tehdä ns. hämäräadaptaatiotesti. Värinäön testaus kuuluu myös diagnostiikkaan ja taudin etenemisen seurantaan.
Erotusdiagnostiikka
Verkkokalvon pigmenttirappeumaa muistuttavia tiloja voivat olla mm. silmän tulehdukselliset sairaudet ja borrelioosi.
Verkkokalvon pigmenttirappeuman hoito
Tautiryhmän sairauksiin ei ole tehokasta näköä parantavaa hoitoa. Poikkeuksena mm. Refsumin tauti ja abeetalipoproteinemia.
Silmätautien yksiköissä toimiva näönkuntoutus tarjoaa apuvälineitä ja ohjausta heikentyneen näön kanssa selviämiseen. Jos silmässä todetaan muita sairauksia, esimerkiksi kaihia, niiden kehitystä seurataan ja tarvittaessa niitä hoidetaan.
Kirjallisuutta
- Sankila E-M. Verkkokalvon pigmenttirappeuma. Kirjassa: Seppänen M, Holopainen N, Kaarniranta K, Setälä N, Uusitalo H (toim.). Silmätautien käsikirja. Kustannus Oy Duodecim 2018.
