Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Y-kromosomin mikrodeleetio aiheuttaa yleensä vaikean spermatogeneesin häiriön, non-obstruktiivisen atsoospermian (siittiöiden täydellinen puuttuminen) tai oligotsoospermian (siittiöiden vähyys). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2 500.
N. 5–10 % atsoo- ja oligotsoospermiatapauksista johtuu Y-kromosomin pitkässä käsivarressa sijaitsevan AZF (atsoospermiafaktori) -alueen mikrodeleetioista. Mikrodeleetio voi olla eri kohdissa AZF-aluetta: AZFa-, AZFb-, AZFb+c- tai AZFc-deleetio.
Y-kromosomin mikrodeleetio todetaan useimmiten lapsettomuustutkimusten yhteydessä, kun tutkitaan muuten terveen miehen atsoo- tai oligotsoospermian syytä. Diagnoosi tehdään PCR-pohjaisella geneettisellä tutkimuksella. Yleisimpiä ovat AZFc-deleetiot, joihin liittyy yleensä vaikea oligotsoospermia tai atsoospermia. Täydellinen AZFa-, AZFb+c- tai AZFb-deleetio aiheuttaa aina atsoospermian, ja kiveskudoksessa todetaan siittiöitä muodostavan solulinjan solujen kypsymisen pysähtyminen tai ei laisinkaan sukusoluja (ns. Sertoli cell only -oireyhtymä).
Kyseessä on yleensä uusi eli de novo deleetio. Periytymistapa on Y-kromosomaalinen. Kaikki osittaiset deleetiot eivät välttämättä aiheuta spermatogeneesin häiriötä ja vaikeassakin oligotsoopermiassa hedelmöityminen voi joskus tapahtua ilman lapsettomuushoitoja. Jos siemennestenäytteestä tai kiveskudoksesta löytyy siittiöitä, hedelmättömyyttä voi olla mahdollista hoitaa mikroinjektiohoidolla (ICSI). Mikrodeleetio periytyy kaikille miehen pojille.
Orphanet ORPHA1646 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
