VACTERL/VATER-assosiaatio saa nimensä seuraavien kehityshäiriöiden yhdistelmästä: Vertebraaliset (nikamien) rakennepoikkeavuudet, Anaaliatresia (peräaukon puhkeamattomuus), synnynnäiset sydänviat (Cardiac defects), TrakeoEsofageaalinen fisteli ja esofageaalinen atresia, munuaispoikkeavuus (Renal anomalies) sekä raajojen poikkeavuudet (Limb abnormalities). VACTERL/VATER-assosiaatiosta puhutaan, kun henkilöllä on vähintään kolme siihen liittyvää piirrettä. Tarkkoja esiintyvyyslukuja ei ole tiedossa, koska diagnostiset kriteerit vaihtelevat. Jo raskausaikana, ensimmäisten elinpäivien aikana tai joskus vasta myöhemmässä vaiheessa todetaan rakennepoikkeavuuksien yhdistelmä, jossa on osia ainakin kolmesta ryhmästä.

1. Nikamien rakennepoikkeavuudet (60–80 %:lla potilaista), joihin usein liittyy kylkiluiden poikkeavuudet
2. Peräaukon puuttuminen tai ahtautuminen (55–90 %)
3. Sydänviat (40–80 %)
4. Henki-ruokatorvi-fisteli yhdessä ruokatorven umpeuman kanssa tai ilman sitä (50–80%)
5. Munuaisten poikkeavuudet (50–80%) esim. munuaisen puutos, hevosenkenkämunuainen, rakkulaiset ja/tai dysplastiset munuaiset
6. Raajojen poikkeavuudet, tavallisimmin vaihtelevan asteiset ns. radiaaliset poikkeavuudet kuten peukalon puutos tai vajaakehitys

Edellä mainitut rakennepoikkeavuudet ovat tyypillisimmät, mutta monia muitakin poikkeavuuksia on kuvattu. Yleensä mukana ei ole kehityksen tai oppimisen ongelmia.

Assosiaation syytä ei tunneta. Yleensä se ei ole perinnöllinen. Moniin tunnettuihin oireyhtymiin voi kuitenkin liittyä samoja tai samankaltaisia rakennepoikkeavuuksia, ja ne on otettava huomioon erotusdiagnostiikassa. Diagnoosi perustuu tyypilliseen kliinisen oirekuvaan, joka todetaan syntymän jälkeen tai joskus jo raskaudenaikaisissa kuvantamistutkimuksissa.

Osa rakennepoikkeavuuksista (kuten anaaliatresia, tietyt sydänviat ja henki-ruokatorven fisteli) hoidetaan kirurgisesti pian syntymän jälkeen. Osaan rakennepoikkeavuuksista suunnitellaan pidempiaikainen seuranta ja myöhempi hoito. Jos kirurgisella hoidolla saavutetaan hyvä tulos, ennuste on yleensä hyvä. Osalla rakennepoikkeavuudet voivat aiheuttaa oireita läpi elämän. Arvioitu esiintyvyys on 1-9/100 000 lasta. Elävänä syntyneistä sitä on raportoitu 1/10 000 - 1/40 000 vastasyntyneellä kaikkialla maailmassa.

Orphanet ORPHA887 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.