Hirschsprungin tauti on synnynnäinen suoliston toiminnan häiriö, jonka aiheuttaa suoliston loppupään lihaskerrosten hermotuksesta vastaavien hermogangliosolujen puuttuminen vaihtelevan pituiselta osalta. Lyhyen segmentin puutos on tavallisempi pojilla. Tauti todetaan yleensä pian syntymän jälkeen, kun ilmaantuu suolitukoksen oireita. Lapsenpihka ei poistu ensimmäisen kahden vuorokauden kuluessa, on vatsakipua, ummetusta, enenevää vatsan turvotusta, oksentelua ja joskus myös ripulia. Harvemmin tauti ilmenee myöhemmin lapsuudessa vaikeana ummetuksena ja kasvun sekä kehityksen hitautena. Hirschsprungin tauti voi liittyä myös joihinkin oireyhtymiin tai kromosomipoikkeavuuksiin, esim. Downin oireyhtymään tai rusto-hiushypoplasiaan.

Hermogangliosolut puuttuvat suoliston loppupäästä ja kyseinen suolen osa on supistuneena johtaen toiminnalliseen tukokseen. Gangliosolujen puutoksen pituudesta riippuen tauti jaetaan 4 muotoon.

1. Klassinen muoto eli lyhyen segmentin puutos (80 % tapauksista): ganglioiden puutos rajoittuu peräsuoleen ja sigmaan.
2. Pitkän segmentin puutos (15 %): ganglioiden puutos jatkuu sigmasuolen yläpuolelle.
3. Täydellinen paksunsuolen aganglionoosi (5 %): ganglioiden puutos koskee koko paksua suolta.
4. Koko suoliston aganglionoosi: kaikkein vaikein muoto ja erittäin harvinainen.

Hirschsprungin taudin syntyyn vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät. Taudin syntyyn liittyviä geenejä ovat ainakin RET proto-onkogeeni, GDNF, NRTN, EDNRB, EDN3, ECE1 ja L1CAM.

Diagnoosi perustuu suolen limakalvon ja sen alaisen kudoksen koepalaan, jossa näkyy aganglionoosi, paksuuntuneita hermosäikeitä ja asetyylikoliiniesteraasin tuotannon lisääntyminen. Kalretiniinivärjäys on myös osoittautunut hyödylliseksi. Suoliston varjoainekuvausta ja ultraäänitutkimusta voidaan käyttää erotusdiagnostiikassa ja taudin laajuuden arvioinnissa. Mahdollisten liitännäishäiriöiden tutkiminen mahdollistaa syndromisen Hirschsprungin taudin tunnistamisen.

Sikiödiagnostiikka ei ole mahdollista, koska poikkeavia raskaudenaikaisia ultraäänilöydöksiä ei yleensä ole.

Ei-syndrominen Hirschsprungin tauti on yleensä sporadinen, mutta myös suvuittainen esiintyminen on mahdollista. Geenitutkimuksilla voidaan joskus tällaisissa tilanteissa pyrkiä selvittämään periytymistapaa. Joskus voi olla tarpeen harkita RET-geenitutkimuksen tekemistä MEN2-oireyhtymän mahdollisuuden vuoksi.

Hoito on kirurginen. Suolen toimimaton osa poistetaan. Leikkausmenetelmä valitaan tapauskohtaisesti. Ohutsuolen aganglionoosi voi johtaa suolen vajaatoimintaan. Koko suoliston aganglionoosissa voidaan tarvita jopa suolensiirtoa. Lopullinen ennuste on useimmissa tapauksissa hyvä huolimatta korjausleikkausten jälkeisistäkin ummetus- tai pidätysvaikeuksista. Hirschsprungin tautiin voi liittyä sille ominainen suolitulehdus (enterokoliitti), joka on kuitenkin yleensä hoidettavissa.

Esiintyvyydeksi on maailmanlaajuisesti arvioitu 1/5 000–10 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA388 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.