Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (CPVT) on vakava perinnöllinen rytmihäiriösairaus, johon liittyy rakenteellisesti terveen sydämen katekoliamiinien käynnistämä kammiotakykardia. Tulee yleensä esille 7–15 vuoden ikään mennessä. Tyypillinen ensioire on fyysisen tai henkisen rasituksen jälkeinen tajunnanmenetys. Osalla (10–20 %:lla) potilaista sairauden ensioire on äkkikuolema. Jopa kolmasosalla on ollut henkeä uhkaava rytmihäiriö ennen lääkityksen aloittamista. Yleisin rytmihäiriö on monimuotoinen tai bidirektionaalinen kammiotakykardia ja harvinaisempana supraventrikulaarinen takykardia.
Taustalla on 70 %:ssa tapauksista geenivirhe ryanodiinireseptori 2 eli RYR2-geenissä, jolloin periytymistapa on autosominen vallitseva. Noin 2–5 %:lla aiheuttajana on sydämen kalsekvestriini eli CASQ2-geenin autosomissa peittyvästi (tai harvoin vallitsevasti) periytyvät geenivirheet. Hyvin harvinaisia geenivirheitä on tunnistettu myös esim. TECRL-, CALM1- ja TRDN-geeneissä. RYR2- ja CASQ2-geenitutkimukset tulisi tehdä kaikille, joilla epäillään tai on todettu CPVT. Toisen linjan tutkimuksena voidaan harkita laajempaa, mm. TECRL-, CALM1- ja TRDN-geenit, sisältävää geenitutkimusta. Potilaalle ja perheelle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa ja tunnistetun geenivirheen tutkimuksia.
Henkilöille, joiden lähisuvussa on todettu CPVT tai on esiintynyt sydänperäisiä äkkikuolemia tai pyörtymisiä fyysisessä tai henkisessä rasituksessa, tulisi tehdä kliininen rasituskoe ja EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (Holter). Diagnostiikassa olennainen on rasituskoe (rasitus-EKG), jossa rytmihäiriö yleensä saadaan esille. Holter-tutkimus on aiheellinen, jotta myös harvinaisemmat, voimakkaan tunnereaktion laukaisemat, rytmihäiriöt voidaan havaita. Lepo-EKG sekä sydämen kuvantaminen (kaiku- ja magneettikuvaus) ovat yleensä normaalit.
Kaikille potilaille suositellaan elintapamuutoksia, kuten voimakkaan fyysisen rasituksen sekä mahdollisuuksien mukaan voimakkaiden tunnereaktioiden ja stressaavien tilanteiden välttämistä. Beetasalpaajat ovat ensisijainen lääkitys ja rytmihäiriöiden kontrolloimiseksi tulisi käyttää suurinta siedettyä annosta. Flekainidia harkitaan huonosti beetasalpaajille reagoivissa rytmihäiriöissä. Rytmihäiriötahdistinta suositellaan, jos on ollut sydämenpysähdys, tai jos on toistuvia tajunnanmenetyksiä tai rytmihäiriöitä optimaalisesta lääkehoidosta huolimatta. Vaikka CPVT on vakava ja mahdollisesti henkeä uhkaava sairaus, varhainen diagnoosi ja oikea hoito (elintapamuutokset, lääkitys ja tahdistimen asennus) parantavat merkittävästi ennustetta. Esiintyvyydeksi arvioidaan noin 1/10 000. CPVT on yhtä yleinen sekä naisilla että miehillä.
Orphanet ORPHA3286 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
