Duanen retraktiosyndrooma (DRS) on synnynnäinen karsastus, jossa silmän horisontaaliset liikkeet ovat rajoittuneet, silmä on vetäytynyt sisälle päin ja luomirako kaventuu silmän adduktiossa. Sen aiheuttaa ulomman silmälihaksen liikuttajahermon kehityshäiriö, joka voi johtaa heikkonäköisyyteen. DRS kattaa noin 1-5 % karsastustapauksista ja on yleisempi naisilla. Se on tavallisesti toispuoleinen, useammin vasemmassa silmässä. Silmän liikkeet sisään- ja ulospäin (adduktio ja abduktio) ovat rajoittuneet jo vastasyntyneellä, vaikkei tätä välttämättä havaita heti. Karsastusta saatetaan korjata pään asennolla kaksoiskuvien estämiseksi. Suurimmalla osalla (70 %) ei ole muita poikkeavuuksia. DRS luokitellaan kolmeen muotoon.

1. Rajoittunut tai puuttuva abduktio, normaali tai rajoittunut adduktio, sisälle päin vetäytynyt silmä ja luomiraon kaventuminen adduktiossa.
2. Rajoittunut tai puuttuva adduktio, normaali tai rajoittunut abduktio, sisälle päin vetäytynyt silmä ja luomiraon kaventuminen adduktiossa.
3. Rajoittunut adduktio ja abduktio, sisälle päin vetäytynyt silmä ja luomiraon kaventuminen adduktiossa sekä silmien suora perusasento ilman pään kääntämistä.

DRS aiheutuu aivorungossa sijaitsevan ulomman silmälihaksen hermotumakkeen tai itse hermon kehityshäiriöstä, josta aiheutuu hermotuksen puutos ulkosuorassa silmälihaksessa. Samalla sitä hermottaa silmänliikehermon poikkeava haara. Tästä johtuen silmän adduktio aiheuttaa samanaikaisen keski- ja sisäsuoran silmälihaksen supistumisen ja siten silmän vetäytymisen sisälle päin. Suurin osa tapauksista on sporadisia, mutta n. 10 % esiintyy perheittäin. Näissä periytymistapa on yleensä autosominen vallitseva, myös peittyvä periytyminen voi olla mahdollista. Aiheuttavia geenivirheitä on tunnistettu CHN1-, MAFB- ja harvemmin SALL4-geeneissä. Perheittäin esiintyvä DRS on useammin molemminpuolinen. Epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ilmiasu voivat vaikeuttaa arviota. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin. Aivorungon magneettikuvauksessa näkyy pienet tai puuttuvat ulomman silmälihaksen hermot. CHN1-geenivirheen aiheuttamassa DRS:ssa myös näköhermo, silmän liikehermo ja/tai telahermo voivat olla vajaakehittyneitä.

Hoidoksi riittää usein silmälasit, taittovirheiden korjaukset, paremmin näkevän silmän peittohoito heikkonäköisyyden ehkäisemiseksi tai prismalasit poikkeavan pään asennon korjaamiseksi. Silmien lihasten leikkaushoitoa voidaan tarvita. Seuranta heikkonäköisyyden estämiseksi tai toteamiseksi on tärkeää. Asianmukaisen hoidon myötä pitkäaikaisennuste näön suhteen on hyvä. Joissakin tapauksissa saattaa kehittyä heikkonäköisyyttä tai yhteisnäön puute. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1000–1/10 000.

Orphanet ORPHA233 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.