Duodenaaliatresia (Orphanet)

Sikiökehityksen häiriö, jonka seurauksena pohjukaissuolen (duodenumin) lumen puuttuu. Duodenaaliatresia voidaan jakaa kolmeen alatyyppiin. Tyypissä I on tukkiva kalvorakenne, mutta duodenumin lihasseinämä on ehjä. Tyypissä II suolen segmenttien välissä on fibroottinen juoste. Tyypissä III duodenumin päät ovat kokonaan erillään toisistaan, ja niiden välissä ahtautuneen osan ympärillä voi olla haimakudosta (anulaarinen haima). Oireena on oksentelu syntymän jälkeisinä päivinä. Jos sappitiet laskevat tukoksen alapuolelle, oksennukset eivät ole sapen värjäämiä. Painon lasku, kuivuminen ja hypokloreeminen metabolinen alkaloosi ovat yleisiä muita oireita. Harvinaisissa tilanteissa, joissa tyypin I kurouma ei ole täydellinen, oireet (ajoittainen oksentelu) voivat olla lievempiä ja tulla esille vasta myöhemmin vauvaiässä.

Verisuonituksen poikkeavuudet, neuraalisten solujen migraation häiriöt ja pohjukaissuolen luumenin avautumisen häiriö saattavat olla myötävaikuttavia tekijöitä, vaikkakin tarkka etiologia on tuntematon. Diagnoosi varmistetaan vatsan natiivikuvalla, jossa näkyy mahalaukun ja pohjukaissuolen muodostama kaksoiskupla. Osittaisessa tukoksessa voidaan tarvita tähystystutkimus. N. 30–52 %:lla lapsista kyseessä on isoloitu poikkeavuus, lopuilla se yhdistyy muihin synnynnäisiin kehityshäiriöihin. N. 20–30 %:lla lapsista on 21-trisomia ja n. 20–25 %:lla sydämen rakennepoikkeavuus. Duodenaaliatresiaan voi joskus liittyä myös esim. haiman ja sappiteiden poikkeavuuksia tai koledokuskysta. Duodenaaliatresia saatetaan todeta jo raskaudenaikaisessa kaikukuvauksessa kaksoiskuplan ja suuren lapsiveden määrän perusteella. Näissä tilanteissa tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan ja huomioida 21-trisomian riski. Isoloidun duodenaaliatresian taustalla ei tunneta yksittäisiä altistavia geenejä.

Hoitona on varhainen kirurginen korjaus, jolloin ennuste on erinomainen. Leikkauksenjälkeiset komplikaatiot ovat harvinaisia, joskus myöhempiä ongelmia voivat aiheuttaa esim. mahalaukun tyhjenemisongelma, lisääntynyt gastroesofageaalinen refluksi, ruokatorvitulehdus, sappikivitauti tai sappirakon tulehdus. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/11 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA1203 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.