Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on oireyhtymä, johon voi liittyä raskaudenaikainen sekä syntymänjälkeinen suurikasvuisuus, suuri kieli, vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt ja kasvainalttius. Oirekuva ja vaikeusaste ovat hyvin vaihtelevat. Syntymäpaino on usein > + 2 SD ja lapset kasvavat suurikokoisina. Liikakasvu voi olla toispuoleista (hemihyperplasia). Aikuispituus on yleensä normaalissa vaihteluvälissä. Suuri lapsiveden määrä, ennenaikaisuus ja vastasyntyneen hypoglykemia ovat tavallisia. Korvannipukoiden uurteita, korvalehden takaisia kuoppia, kasvojen alueen nevus simpex, sisäelinten suurikokoisuutta ja munuaisten sekä virtsateiden muutoksia voi myös esiintyä. Lapsuusiän kasvainten (Wilmsin kasvain, hepato- ja neuroblastooma sekä lisämunuaiskuoren karsinooma) riski on suurentunut. Riskin suuruuteen vaikuttaa taustalla oleva geneettinen muutos. Vaikuttaa olevan hiukan suurentunut riski myös sydämen poikkeavuuksille, mutta ne ovat harvoin hoitoa vaativia.

BWS aiheutuu useimmiten leimautuneen kromosomialueen 11p15.5 metylaatiomuutoksista. Yleisin on IC2-alueen maternaalinen metylaatiopuutos. Taustalla voi olla myös muita metylaatiopoikkeavuuksia, 11p15.5-alueen paternaalinen uniparentaalinen disomia (molemmat vastinkromosomit peritty isältä), CDKN1C-geenin geenivirhe, 11p15.5-alueen kopiolukumuutos tai joitakin vielä harvinaisempia muutoksia. Diagnoosiepäily perustuu kliinisiin piirteisiin, joita arvioidaan diagnostisten kriteerien avulla. Diagnoosi pystytään usein varmistamaan geneettisillä tutkimuksilla, joiden tulee kattaa oireyhtymän taustalla olevat eri mekanismit (metylaatiotutkimus, kopiolukumuutosten tutkimus, geenitutkimus). Kasvainriski vaihtelee eri molekyyligeneettisten alaryhmien välillä eikä kaikissa alatyypeissä välttämättä ole merkittävästi suurentunut. Metylaatiopoikkeavuudet eivät yleensä ole perinnöllisiä, mutta osa muista taustasyistä voi olla.

Vastasyntyneisyyskaudella tulee seurata ja hoitaa mahdollinen hypoglykemia. Suurentuneen kasvainriskin vuoksi järjestetään seuranta yleensä noin 7 vuoden ikään asti. Muita oireita hoidetaan tarvittaessa normaalien hoitosuositusten mukaisesti. Ennusteeseen voivat vaikuttaa esim. ennenaikaisuus tai kasvaimet, pääsääntöisesti se on kuitenkin hyvä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000, mutta tämä voi olla aliarvio, sillä lieväoireisilla diagnoosia ei usein ole tehty.

Orphanet ORPHA116 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.