Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Heterogeeninen ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka ilmenevät sekä keskus- että ääreishermostossa (ja osa myös muissa elinjärjestelmissä). Näitä varhain alkavia ataksiasairauksia luonnehtii pikkuaivojen ja selkäytimen poikkeava kehitys tai rappeuma. Usein ataksian lisäksi on polyneuropatiaa ja osalla myös hermoston ulkopuolisia oireita. Tämän ryhmän arvioidaan kattavan yli puolet perinnöllisistä ataksioista, mukaan lukien synnynnäiset ataksiat, aineenvaihduntasairauksiin liittyvät ataksiat, DNA:n korjausmekanismien häiriöihin liittyvät ataksiat, rappeuttavat ataksiat sekä ataksiat, joihin liittyy muitakin kliinisiä piirteitä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1–9/100 000.

Orphanet ORPHA1172