Frynsin oireyhtymä (Orphanet)

Useiden rakennepoikkeavuuksien oireyhtymä, johon liittyy synnynnäinen palleatyrä ja keuhkojen vajaakehitys, raajojen ääreisosien vajaakehitys sekä kasvojen alueen poikkeavuuksia. Lisäksi ilmenee vaihtelevasti muita rakennepoikkeavuuksia.

Raskauden aikana lapsivettä on usein liikaa ja vastasyntyneillä on vaihtelevasti useita rakennepoikkeavuuksia. Oireyhtymän klassisia piirteitä ovat palleatyrä (toispuolinen 75 %:lla potilaista) ja sen komplikaationa usein keuhkojen ja/tai sydämen vasemman puolen vajaakehitys. Kasvojen alueella voi olla karkeat piirteet, kaukana toisistaan sijaitsevat ja pienikokoiset silmät, tavanomaista alempana olevat ja poikkeavan muotoiset korvat, leveä ja matala nenänselkä, paksu nenänpää ja eteenpäin kääntyneet sieraimet, pitkä ylähuulivako, telttamainen ylähuuli, suuri suu sekä pieni, taakse vetäytynyt leuka. Raajoissa on pääasiassa ääreisosien hypoplasiaa; lyhyet ja leveät kädet, lyhyet sormet, lyhyet sormien kärkiluut, pienet tai puuttuvat kynnet ja vinot pikkusormen päät. Rintakehä voi olla pieni ja nännit sijaita kaukana toisistaan. Aivojen rakennepoikkeavuuksia (aivokammioiden laajeneminen, hydrokefalus, Dandy-Walker poikkeavuus) ja sydänvikoja (eteisten sekä kammioiden väliseinäpuutokset, aortan poikkeavuudet) on myös havaittu esiintyvän usein.

Muina ilmentyminä voi esiintyä suun ja kasvojen alueen halkioita, maha-suolikanavan rakennepoikkeavuuksia (suolen poikkeava kiertyminen, peräaukon umpeuma, napanuoratyrä), virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia (munuaiskystat, virtsateiden laajentumat, piilokiveksisyys), jalkaterän ja nilkan virheasentoja sekä leveät solisluut. Vastasyntyneisyyskauden yli selviytyvillä potilailla on ollut vaikea kehityksen viive.

Oireyhtymän ajatellaan todennäköisesti periytyvän autosomissa peittyvästi, mutta sen etiologia on epäselvä. Samankaltaisissa rakennepoikkeavuuksien yhdistelmissä on raportoitu toistuvia kromosomimuutoksia, kuten mikrodeleetioita kromosomialueilla 15q26.2 ja 8p23.1, mutta Frynsin oireyhtymää aiheuttavia geenejä näillä kromosomialueilla ei ole tunnistettu. Ainakin PIGN-geenin muutoksia on liitetty Frynsin oireyhtymän kaltaiseen oirekuvaan.

Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin, ja kliinisiksi diagnostisiksi kriteereiksi on esitetty kuuden oireyhtymään sopivan piirteen esiintymistä. Molekyylikaryotyypitys voi olla hyödyllinen samankaltaisia synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien yhdistelmiä aiheuttavien kromosomipoikkeavuuksien poissulkemiseksi. Frynsin oireyhtymässä kromosomitutkimusten tulokset ovat normaalit. Myös eksomisekvensointitutkimus voi kuulua diagnostiikkaan. Palleatyrä tai jotkin muut rakennepoikkeavuudet saatetaan havaita jo raskaudenaikaisissa kaikututkimuksissa.

Lasta hoidetaan ja seurataan tarvittavien erikoisalojen yhteistyönä. Palleatyrän tukihoitoina voidaan tarvita esim. kehonulkoista happeuttamista (ECMO), typpioksidia sekä surfaktanttia vastasyntyneen jatkuvan keuhkoverenpainetaudin vuoksi. Muita rakennepoikkeavuuksia hoidetaan normaaliin tapaan. Ennuste riippuu rakennepoikkeavuuksien vaikeusasteesta, mutta on usein haastava ja selviytyminen yli vastasyntyneisyyskauden on harvinaista. Parempi ennuste on usein lapsilla, joilla ei ole palleatyrää. Esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/14 000 syntynyttä kohden.

Orphanet ORPHA2059 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.