Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Metooppisen otsasauman ennenaikainen luutuminen johtaa trigonokefaliaan eli kolmiokalloisuuteen, jossa otsa terävä ja kapea. Tila on yleisempi poika- kuin tyttövauvoilla (2:1). Lievissä muodoissa nähdään vain metooppisen sauman prominenssi, kun taas vaikeammissa muodoissa otsa- ja ohimoalueiden kaventuminen vaikuttaa orbitoihin ja johtaa silmien sijaitsemiseen tavallista lähempänä toisiaan (hypotelorismiin). Psykomotorinen kehitys on yleensä normaalia ja suurin osa tapauksista on lieviä. Riski kohonneelle kallonsisäiselle paineelle on hyvin pieni. Pystysuora harjanne keskellä otsaa (metooppinen harjanne) kuuluu normaalivaihteluun eikä ole merkki hoitoa vaativasta kraniosynostoosista.
Aiheuttavaa tekijää ei yleensä tunneta, alle 10 %:lla löytyy aiheuttava geenivirhe. Kaksostutkimusten perusteella osaa tapauksista selittää geneettiset tekijät ja osaa ympäristötekijät. Diagnoosi tehdään kliinisen tutkimuksen ja kuvantamistutkimusten, esim. 3D-TT:n, perusteella. Trigonokefalia voi olla lapsen ainoa poikkeavuus tai liittyä laajempaan oireyhtymään tai kromosomipoikkeavuuteen. Geenitutkimuksia voidaan harkita, jos on myös kehityksen viivettä.
Hoito on kirurginen ainakin vaikeissa muodoissa, lievissä ja keskivaikeissa leikkaushoitoa ei aina tarvita. Leikkaushoidon merkitystä ja hyötyä tutkitaan jatkuvasti. Lapsilla, joilla on trigonokefalia, on suurentunut riski silmä- ja näköongelmille sekä autismikirjon häiriölle ja aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriölle. Nämä on huomioitava hoidossa ja seurannassa riippumatta siitä, onko trigonokefalia leikattu. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 syntyvää lasta.
Orphanet ORPHA3366 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
