Osteogenesis imperfecta (Orphanet)

Heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat luun haurastumista, matalan luun tiheyden ja alttiuden luunmurtumille. Vaikeusaste on vaihteleva. Viisi kliinisesti erilaista osteogenesis imperfecta-tyyppiä on kuvattu.

• Tyyppi I on lievä. Potilaat ovat normaalin tai lähes normaalin pituisia, skleerat (silmän valkuaiset) ovat siniset, deformiteetteja ei ole ja hampaisto on normaalisti kehittynyt.
• Tyyppi II on vaikein, syntymässä tai pian sen jälkeen kuolemaan johtava. Potilailla on jo syntyessä lukuisia luunmurtumia, selkeitä deformiteetteja, tummat skleerat, leveät pitkät luut ja matala luun tiheys.
• Tyyppi III:n kuuluvat vaikea lyhytkasvuisuus, kolmiomaiset kasvot, vaikea skolioosi, harmahtavat skleerat sekä hampaistomuutokset (dentinogenesis imperfecta, DI).
• Tyyppi IV:n potilailla on kohtalainen lyhytkasvuisuus, lievä tai keskivaikea skolioosi, harmahtavat tai valkoiset skleerat ja osalla myös hampaistomuutoksia.
• Tyyppi V:n kuuluvat lievä tai kohtalainen lyhytkasvuisuus, värttinäluun pään sijoiltaanmeno, mineralisoituneet luidenväliset kalvot, hyperplastinen kallus, vaihtelevan asteinen skolioosi, valkoiset skleerat ja normaali hampaisto.

Kaikkiaan 90 % tapauksista aiheutuu geenivirheestä COL1A1- tai COL1A2-geenissä. Nämä koodaavat tyyppi 1 kollageenin alfa1- ja alfa2-ketjuja. Näiden geenien geenivirheet aiheuttavat tyyppien I-IV osteogenesis imperfectaa. Harvinaisempia alatyyppejä aiheuttavia geenivirheitä on todettu ainakin 15 eri geenissä (esim. IFITM5, WNT1, P4HB ja SEC24D). Diagnoosi-ikä riippuu taudin vaikeusasteesta. Diagnoosi perustuu eri luustotutkimuksiin ja usein geenitutkimukseen. Osteogenesis imperfectaa voidaan joskus epäillä jo raskaudenaikaisessa kaikukuvauksessa. Diagnoosi voi olla mahdollista varmistaa lapsiveden solujen tai istukkanäytteen geenitutkimuksella, jos perheessä sairautta aiheuttava geenivirhe tunnetaan. Periytymistapa on useimmiten autosominen vallitseva. Myös harvinaisempia peittyvästi periytyviä muotoja on. Perheille tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan.

Hoidon tulisi olla moniammatillista sisältäen lääkehoidon, ortopedian, fysioterapian ja kuntoutuksen osaamista. Bisfosfonaatteja, joilla on voimakas luun haurastumista estävä vaikutus, pidetään vaikeiden muotojen perushoitona, mutta ne eivät paranna tautia. Kalsiumin ja D-vitamiinin puutoksen elinikäinen ehkäisy on olennaista. Leikkaushoitoa voidaan tarvita luuston ja selkärangan virheasentojen korjauksessa ja joskus murtumien ennaltaehkäisyssä. Varhain aloitettu fysioterapia voi parantaa itsenäistä pärjäämistä, vähentää kaatumisriskiä ja kannustaa liikuntaan. Toimintaterapiassa voidaan tarvittaessa harjoittaa hienomotorisia taitoja. Perheiden tulee saada tarvitsemansa psykologinen ja sosiaalinen tuki. Toiminnallinen ennuste riippuu tautityypistä ja hoidosta. Eliniän ennuste riippuu selkärangan poikkeavuuksiin liittyvien hengitysongelmien vaikeusasteesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000–20 000.

Orphanet ORPHA666 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.