Wilsonin tauti (Orphanet)

Wilsonin tauti on kupariaineenvaihdunnan häiriö, jossa kuparia kertyy elimistöön. Se voi aiheuttaa maksaperäisiä, neurologisia, psykiatrisia ja silmien oireita.

Oirekuva ja alkamisikä ovat hyvin vaihtelevia, samankin perheen sisällä. Osa pysyy oireettomana vuosikymmeniä, ja joillakin on oireita jo ennen 3–5 vuoden ikää. Suurimmalle osalle tulee oireita 40 vuoden ikään mennessä, mutta tämän jälkeenkin alkavia muotoja on kuvattu. Lapsilla, tyypillisimmin 10 vuoden tienoilta alkaen, maksaperäiset oireet yleensä vallitsevat ja voivat johtaa maksavaurioon. Yleisestikin maksavaurion merkit (suurentunut maksa, subakuutti tai krooninen maksatulehdus, akuutti maksan vajaatoiminta tai maksakirroosi ja portahypertensio) ilmenevät ennen neurologisia oireita. Neurologisia oireita voivat olla esim. puheen epäselvyys, vapina, dystonia, koordinaatiovaikeudet, liikehäiriöt tai kävelyvaikeus. Psyykkisiä oireita (esim. masennus) on harvoin ilman maksavauriota tai neurologisia oireita. Monia muitakin ilmentymiä on raportoitu, esim. akuuttia hemolyysiä, viivästynyttä murrosikää, amenorreaa, toistuvia keskenmenoja, Kayser-Fleischerin renkaita sarveiskalvossa, nivelkipuja ja osteoporoosia, rytmihäiriöitä ja sydänlihassairautta sekä munuaisoireita.

Tautia aiheuttaa geenivirheet ATP7B-geenissä, jotka johtavat puutteelliseen kuparin poistumiseen ja kertymiseen ensin maksaan ja sitten aivoihin sekä muihin elimiin. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Perinnöllisyysneuvontaa tulee tarjota perheille. Diagnostiikka voi olla haastavaa. Se perustuu kliinisiin piirteisiin ja laboratoriotutkimusten tuloksiin (suurentuneet maksa-arvot, trombosytopenia, seerumin pieni seruloplasmiinipitoisuus ja suurentunut vuorokausivirtsan kuparipitoisuus). Diagnoosi voidaan usein vahvistaa geenitutkimuksella. Maksabiopsiassa havaittaisiin maksakudoksen suurentunut kuparipitoisuus.

Tautia voidaan hoitaa kuparia poistavilla kelaattoreilla ja sinkkihoidolla. Hoito voi helpottaa taudin oireita ja ilmentymiä ajan kuluessa, mutta teho vaatii sitoutumista siihen. Kuparipitoisten ruokien saannin rajoittaminen voi olla hyödyllistä. Maksansiirtoa suositellaan vaikean hepatiitin hoitoon, tai jos maksan vajaatoiminta etenee lääkehoidosta huolimatta. Ennuste riippuu diagnoosin ja hoidon aloituksen ajankohdasta sekä sitoutumisesta hoitoon. Vaikka hoitamaton tauti on etenevä, oikealla hoidolla pitkäaikaisennuste on yleensä hyvä. Esiintyvyydeksi maailmanlaajuisesti on arvioitu 1/30 000–110 000, mutta joillakin alueilla se saattaa olla suurempikin.

Orphanet ORPHA905 , Aikakauskirja Duodecim Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.